Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 15,4 kb:n alueella
Proteiini
515 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select -transkripti
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SMARCD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SMARCD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SMARCD1-geenin sijainnin. SMARCD1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 49 593 025–50 593 024.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, juoste eteenpäinPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, juoste taaksepäinFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, juoste taaksepäinFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, juoste eteenpäinTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, juoste taaksepäinNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, juoste taaksepäinBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, juoste taaksepäinFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, juoste eteenpäinAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, juoste eteenpäinAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, juoste eteenpäinAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, juoste taaksepäinRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, juoste eteenpäinASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, juoste eteenpäinSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, juoste eteenpäinGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, juoste eteenpäinCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, juoste taaksepäinCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, juoste taaksepäinLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, juoste taaksepäinFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, juoste eteenpäinLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, juoste eteenpäinDIP2BSMARCD1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 085 342–50 085 546, 205 emästäEkson 2: 50 086 161–50 086 348, 188 emästäEkson 3: 50 086 621–50 086 663, 43 emästäEkson 4: 50 086 756–50 086 878, 123 emästäEkson 5: 50 087 363–50 087 485, 123 emästäEkson 6: 50 088 521–50 088 637, 117 emästäEkson 7: 50 089 884–50 089 985, 102 emästäEkson 8: 50 090 241–50 090 402, 162 emästäEkson 9: 50 090 493–50 090 590, 98 emästäEkson 10: 50 094 437–50 094 572, 136 emästäEkson 11: 50 096 850–50 096 972, 123 emästäEkson 12: 50 098 714–50 098 815, 102 emästäEkson 13: 50 098 947–50 100 707, 1 761 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 15,4 kb:stä; 1 548 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SMARCD1

1

SMARCD1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 15,4 kb geenistä SMARCD1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Geeniin SMARCD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SMARCD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCD1-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarcd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test