Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 51 kb:n alueella
Proteiini
385 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Aiemmat symbolit
SNF5L1
MANE Select -transkripti
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neurofibromatoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen kasvainoireyhtymä, jossa kasvaimia kehittyy hermostoon. Yleensä tunnetaan 3 pääasiallista tyyppiä, mutta on myös muita muotoja, joiden syy on epäselvä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Genotyypin ja fenotyypin yhteys, MEK-estäjähoito leikkaukseen soveltumattomille plexiformisille neurofibroomille, kasvainten seuranta, sukulaisten kaskadimainen testaus

  • Rabdoidikasvain ja SWI/SNF-kasvainalttius

    • Familiaalinen rabdoidikasvainAutosomaalinen dominantti

      SMARCB1- tai SMARCA4-geeniin liittyvä alttius atyyppisille teratoidi-/rabdoidikasvaimille aivoissa sekä rabdoidikasvaimille munuaisissa ja pehmytkudoksissa varhaislapsuudessa; SMARCA4 aiheuttaa lisäksi munasarjan pienisoluista karsinoomaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Aivojen ja vatsaontelon kuvantaminen varhaislapsuudessa; sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Laajemmat ryhmät

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SMARCB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SMARCB1-geenin sijainnin. SMARCB1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 23 312 488–24 312 487.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, juoste eteenpäinBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, juoste taaksepäinIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, juoste taaksepäinDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, juoste eteenpäinRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, juoste taaksepäinVPREB3: 23 752 741–23 754 454, juoste taaksepäinC22orf15: 23 762 990–23 765 863, juoste eteenpäinC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, juoste taaksepäinCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, juoste eteenpäinMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, juoste eteenpäinSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, juoste taaksepäinDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, juoste eteenpäinSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, juoste eteenpäinDDT: 23 891 180–23 980 544, juoste taaksepäinDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, juoste eteenpäinMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, juoste taaksepäinGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, juoste eteenpäinDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, juoste eteenpäinGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, juoste taaksepäinCABIN1: 24 011 192–24 178 634, juoste eteenpäinCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, juoste eteenpäinSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, juoste taaksepäinGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, juoste eteenpäinSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, juoste eteenpäinSPECC1L-ADORA2ASMARCB1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 786 966–23 787 262, 297 emästäEkson 2: 23 791 756–23 791 894, 139 emästäEkson 3: 23 793 559–23 793 688, 130 emästäEkson 4: 23 800 944–23 801 081, 138 emästäEkson 5: 23 803 295–23 803 422, 128 emästäEkson 6: 23 816 770–23 816 936, 167 emästäEkson 7: 23 825 225–23 825 415, 191 emästäEkson 8: 23 833 572–23 833 703, 132 emästäEkson 9: 23 834 141–23 838 009, 3 869 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 51 kb:stä; 1 158 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMARCB1

68

SMARCB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51 kb geenistä SMARCB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCB1-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarcb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test