Geeni
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000133884↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5977↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 65 333 852–65 354 262 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 20,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 391 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Aiemmat symbolit
- REQ
- MANE Select -transkripti
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DPF2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DPF2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DPF2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 20,4 kb:stä; 1 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DPF2
13
DPF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 20,4 kb geenistä DPF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.
Geeniin DPF2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DPF2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Näytä 22 piirrettä lisää
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DPF2-geeni: double PHD fingers 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpf2
Dante Labs. DPF2-geeni: double PHD fingers 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpf2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa