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Gen

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.1
Koordinaten
Chromosom 6: 29.672.483–29.681.152 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 8,7 kb
Protein
536 Aminosäuren
Auch bekannt als
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Frühere Symbole
C6orf40
MANE-Select-Transkript
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Aufbau von ZFP57

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ZFP57 liegt. ZFP57 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 29.176.818 bis 30.176.817.Chromosom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29.301.701–29.313.017, Plus-StrangOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, Minus-StrangOR12D3: 29.373.423–29.375.291, Minus-StrangOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, Plus-StrangOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, Plus-StrangOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, Minus-StrangOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, Plus-StrangOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, Plus-StrangOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, Minus-StrangMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, Plus-StrangOR2I1GABBR1: 29.552.554–29.633.976, Minus-StrangGABBR1UBD: 29.552.554–29.559.738, Minus-StrangUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, Plus-StrangOR2H2MOG: 29.656.598–29.674.431, Plus-StrangMOGZFP57: 29.672.483–29.681.152, Minus-StrangZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, Plus-StrangHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, Plus-StrangHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, Plus-StrangHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, Plus-StrangPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, Plus-StrangPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, Minus-StrangRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, Minus-StrangTRIM31TRIM40: 30.136.028–30.151.592, Plus-StrangTRIM40TRIM10: 30.151.943–30.161.288, Minus-StrangTRIM10TRIM15: 30.163.194–30.173.160, Plus-StrangTRIM15Diagramm von ZFP57: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 29.672.483–29.673.758, 1.276 BasenExon 4: 29.675.386–29.675.487, 102 BasenExon 3: 29.675.933–29.676.059, 127 BasenExon 2: 29.676.881–29.677.366, 486 BasenExon 1: 29.681.062–29.681.152, 91 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 8,7 kb des Gens aus; 1.611 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZFP57

3

Positionen in ZFP57, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

3 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • MHC (3 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von ZFP57, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ZFP57-Gen: ZFP57 zinc finger protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. ZFP57-Gen: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zfp57

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