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Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.31
Koordinaten
Chromosom 12: 120.978.543–121.002.512 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 24 kb
Protein
631 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HNF1, LFB1, HNF1α
Frühere Symbole
MODY3, TCF1
MANE-Select-Transkript
ENST00000257555.11NM_000545.8
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

    • Autosomal-dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HNF1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der HNF1A liegt. HNF1A und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 120.490.528 bis 121.490.527.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120.456.138–120.495.946, Minus-StrangSRSF9DYNLL1: 120.468.451–120.498.913, Plus-StrangDYNLL1COQ5: 120.502.670–120.534.434, Minus-StrangCOQ5RNF10: 120.533.480–120.577.592, Plus-StrangRNF10: 120.534.697–120.534.957, Plus-StrangPOP5: 120.573.578–120.581.411, Minus-StrangPOP5CABP1: 120.640.563–120.667.327, Plus-StrangCABP1MLEC: 120.686.800–120.704.285, Plus-StrangMLECUNC119B: 120.710.426–120.723.640, Plus-StrangUNC119BACADS: 120.725.774–120.740.009, Plus-StrangACADSSPPL3: 120.762.510–120.904.414, Minus-StrangSPPL3HNF1A: 120.978.543–121.002.512, Plus-StrangHNF1AC12orf43: 121.000.486–121.016.504, Minus-StrangC12orf43OASL: 121.017.763–121.039.246, Minus-StrangOASLP2RX7: 121.132.785–121.188.032, Plus-StrangP2RX7P2RX4: 121.209.961–121.234.112, Plus-StrangP2RX4CAMKK2: 121.217.103–121.298.308, Minus-StrangCAMKK2ANAPC5: 121.308.243–121.399.896, Minus-StrangANAPC5RNF34: 121.400.078–121.446.466, Plus-StrangRNF34KDM2B: 121.429.096–121.582.286, Minus-StrangKDM2BDiagramm von HNF1A: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 120.978.543–120.979.094, 552 Basen. 47 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 120.988.833–120.989.032, 200 Basen. 56 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 120.993.520–120.993.706, 187 Basen. 42 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 120.994.164–120.994.405, 242 Basen. 41 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 120.996.262–120.996.413, 152 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 120.996.541–120.996.742, 202 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 120.997.474–120.997.665, 192 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 120.999.268–120.999.389, 122 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 120.999.483–120.999.627, 145 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 121.001.065–121.002.512, 1.448 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 24 kb des Gens aus; 1.896 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HNF1A

246

Positionen in HNF1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24 kb von HNF1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Varianten mit Seite (245)

Die HNF1A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A15Gfs*15c.42_51delinsTGExon 1120.978.810Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A116Tc.346G>AExon 2120.988.852Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A116Vc.347C>TExon 2120.988.853Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A209Ec.626C>AExon 3120.993.619Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A209Sfs*11c.620dupExon 3120.993.609Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A239Tc.715G>AExon 4120.994.165Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A276Dc.827C>AExon 4120.994.277Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A276Gc.827C>GExon 4120.994.277Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A406Vc.1217C>TExon 6120.996.650Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A501Tc.1501G>AExon 7120.997.665Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 245 HNF1A-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit HNF1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HNF1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HNF1A-Gen: HNF1 homeobox A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. HNF1A-Gen: HNF1 homeobox A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnf1a

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