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Gen

CDAN1

codanin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.2
Koordinaten
Chromosom 15: 42.723.544–42.737.128 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 13,6 kb
Protein
1.227 Aminosäuren
Auch bekannt als
CDA-I, CDAI
MANE-Select-Transkript
ENST00000356231.4NM_138477.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene dyserythropoetische Anämien

    • Angeborene dyserythropoetische Anämie

      Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ I bis IV und verwandte Formen), die durch Veränderungen in Genen wie CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 und GATA1 verursacht werden. Sie werden meist autosomal-rezessiv vererbt, einige Formen dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose leitet die Überwachung und Behandlung der Eisenüberladung, die auch ohne Transfusionen entstehen kann; Interferon-alpha kann bei Typ I helfen.

Aufbau von CDAN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CDAN1 liegt. CDAN1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 42.230.336 bis 43.230.335.Chromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42.209.667–42.274.128, Minus-StrangTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, Plus-StrangGANC: 42.348.103–42.412.317, Plus-StrangCAPN3: 42.359.494–42.412.949, Plus-StrangCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, Minus-StrangZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, Plus-StrangSNAP23: 42.497.395–42.548.786, Minus-StrangLRRC57: 42.534.627–42.548.802, Minus-StrangLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, Plus-StrangHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, Plus-StrangSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.128, Minus-StrangCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, Minus-StrangTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, Minus-StrangUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, Plus-StrangTMEM62: 43.179.715–43.206.481, Minus-StrangCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, Plus-StrangCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, Minus-StrangEPB42Diagramm von CDAN1: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 26: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 42.723.544–42.724.616, 1.073 BasenExon 27: 42.725.144–42.725.251, 108 BasenExon 26: 42.725.489–42.725.670, 182 BasenExon 25: 42.726.097–42.726.160, 64 BasenExon 24: 42.726.310–42.726.417, 108 BasenExon 23: 42.727.621–42.727.769, 149 BasenExon 22: 42.727.955–42.728.033, 79 BasenExon 21: 42.728.204–42.728.267, 64 BasenExon 20: 42.728.652–42.728.810, 159 BasenExon 19: 42.729.023–42.729.126, 104 BasenExon 18: 42.729.229–42.729.362, 134 BasenExon 17: 42.729.568–42.729.622, 55 BasenExon 16: 42.729.796–42.729.885, 90 BasenExon 15: 42.730.128–42.730.215, 88 BasenExon 14: 42.730.598–42.730.764, 167 BasenExon 13: 42.730.925–42.731.071, 147 BasenExon 12: 42.731.211–42.731.331, 121 BasenExon 11: 42.731.620–42.731.825, 206 BasenExon 10: 42.732.333–42.732.408, 76 BasenExon 9: 42.733.097–42.733.186, 90 BasenExon 8: 42.733.938–42.734.047, 110 BasenExon 7: 42.734.226–42.734.346, 121 BasenExon 6: 42.735.100–42.735.178, 79 BasenExon 5: 42.735.261–42.735.374, 114 BasenExon 4: 42.735.510–42.735.679, 170 BasenExon 3: 42.735.875–42.736.078, 204 BasenExon 2: 42.736.302–42.736.780, 479 BasenExon 1: 42.737.013–42.737.128, 116 Basen28262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 13,6 kb des Gens aus; 3.684 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDAN1

34

Positionen in CDAN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,6 kb von CDAN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CDAN1-Gen: codanin 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1-Gen: codanin 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdan1

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