Gen
CNOT1
CCR4-NOT transcription complex subunit 1
- HGNC 7877(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000125107(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23019(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q21
- Koordinaten
- Chromosom 16: 58.519.951–58.629.826 (GRCh38)
- Exons
- 49 Exons über 109,9 kb
- Protein
- 2.376 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
- Frühere Symbole
- NOT1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000317147.10NM_016284.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CNOT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,4 kb der 109,9 kb des Gens aus; 7.131 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CNOT1
23
Positionen in CNOT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,9 kb von CNOT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.
Mit CNOT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNOT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CNOT1-Gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnot1
Dante Labs. CNOT1-Gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnot1
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