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Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q23.1
Koordinaten
Chromosom 12: 100.473.866–100.564.414 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 90,5 kb
Protein
476 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäre intrahepatische Cholestase

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Form der intrahepatischen Cholestase, die durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NR1H4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der NR1H4 liegt. NR1H4 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 100.019.140 bis 101.019.139.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, Minus-StrangBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, Plus-StrangACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, Minus-StrangDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, Plus-StrangSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, Plus-StrangSLC17A8NR1H4: 100.473.866–100.564.414, Plus-StrangNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, Plus-StrangGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, Plus-StrangANO4Diagramm von NR1H4: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 100.473.866–100.474.059, 194 BasenExon 2: 100.492.503–100.492.637, 135 BasenExon 3: 100.493.270–100.493.402, 133 BasenExon 4: 100.510.778–100.511.143, 366 BasenExon 5: 100.532.458–100.532.610, 153 BasenExon 6: 100.534.890–100.535.023, 134 BasenExon 7: 100.536.512–100.536.610, 99 BasenExon 8: 100.536.948–100.537.047, 100 BasenExon 9: 100.540.672–100.540.818, 147 BasenExon 10: 100.561.885–100.561.998, 114 BasenExon 11: 100.563.251–100.564.414, 1.164 Basen1115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 90,5 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NR1H4

7

Positionen in NR1H4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 90,5 kb von NR1H4, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit NR1H4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NR1H4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NR1H4-Gen: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4-Gen: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr1h4

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