Özellik
Severe global developmental delay
A severe delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Özet
- Diğer adları
- Global developmental delay, severe
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Severe global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSevere global developmental delay ile ilişkili 271 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Severe global developmental delay özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Her zaman | 2 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Her zaman | 3 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Her zaman | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Her zaman | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Her zaman | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Her zaman | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Her zaman | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
231 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Her zaman | 1 durumda |
| GSX2GS homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Her zaman | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 4 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Her zaman | 1 durumda |
| NINninein | Her zaman | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Her zaman | 1 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Her zaman | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Her zaman | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Her zaman | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNF2ring finger protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 2 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Her zaman | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Her zaman | 1 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TXN2thioredoxin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADKadenosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELNreelin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASET2ribonuclease T2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXA2forkhead box A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde