Χαρακτηριστικό
Severe global developmental delay
A severe delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Global developmental delay, severe
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/severe-global-developmental-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Severe global developmental delay, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας64 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 21 of these genesADARPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 31 of these genesACTL6BARXDENND5ADEPDC5DNM1FZR1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 15 of these genesALG2DHRSXFUT8MGAT2MPDU1PIGWAbout this report →
Show 60 more reports
- Leigh SyndromeReads 12 of these genesSUCLA2ECHS1GFM2MT-ATP6MT-ND1MT-ND3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 22 of these genesASXL3DYRK1AGRIN1MECP2MEIS2PRMT7About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 5 of these genesACO2MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 7 of these genesGLI2FOXA2HESX1LHX4OTX2POU1F1About this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesABCC6ENPP1About this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 3 of these genesADARRNASEH2ARNASEH2CAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 7 of these genesRAB3GAP2FOXA2HESX1LHX4OTX2POU1F1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 5 of these genesRAB3GAP2ERCC1ERCC2ERCC5OTX2About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 4 of these genesPIGSPIGWPIGGPIGNAbout this report →
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 2 of these genesCYB5ACYB5R3About this report →
- Noonan SyndromeReads 4 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 4 of these genesSEPSECSTSEN15TSEN2TSEN54About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 2 of these genesADSLDPYDAbout this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesJAG1About this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 4 of these genesERCC1ERCC2ERCC5ERCC6About this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesINSRFOXA2About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 3 of these genesPYCR2DEGS1VPS11About this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGAMTAbout this report →
- Monogenic Early-Onset OsteoporosisReads 1 of these genesCOPB2About this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 3 of these genesPOMKDAG1POMGNT1About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 3 of these genesADARRNASEH2ARNASEH2CAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 6 of these genesNDUFA8SUCLA2GFM2POLRMTPRORPFBXL4About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 4 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 1 of these genesSCN2AAbout this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 1 of these genesGPHNAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 2 of these genesMTRMTRRAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesBUB1BAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesSMC1AAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesKCNK3About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesACOX1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesGRM1PEX6SNX14About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 1 of these genesTUBB3About this report →
- Diabetes MellitusReads 2 of these genesEIF2S3MT-TL1About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPHGDHAbout this report →
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 1 of these genesMRAPAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesENPP1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesDAG1POMGNT1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesKMT2BNR4A2About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesTBR1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3D1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 4 of these genesADARKRASRNASEH2ARNASEH2CAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesFIG4JAG1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesALG2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesGRM1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesKARS1About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Severe global developmental delay, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας271 γονίδια που συνδέονται με το Severe global developmental delay
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Severe global developmental delay. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 231 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GSX2GS homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNND2catenin delta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADKadenosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASET2ribonuclease T2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXA2forkhead box A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
