Znak
Poor head control
Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting. Infant head lag is observed when the head seems to flop around or lags posteriorly behind the trunk. Several articles have maintained that head lag should be absent by age 3 to 4 months.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Delay in head control, Delay in head righting, Infant head lag
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Poor head control, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test251 genů spojených s Poor head control
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Poor head control vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vždy | U 3 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPHNgephyrin | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 211 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 2 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů