Özellik
Poor head control
Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting. Infant head lag is observed when the head seems to flop around or lags posteriorly behind the trunk. Several articles have maintained that head lag should be absent by age 3 to 4 months.
Özet
- Diğer adları
- Delay in head control, Delay in head righting, Infant head lag
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Poor head control, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPoor head control ile ilişkili 251 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Poor head control özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Her zaman | 3 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Her zaman | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Her zaman | 2 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Her zaman | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Her zaman | 2 durumda |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 2 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Her zaman | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 2 durumda |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Her zaman | 1 durumda |
211 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Her zaman | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Her zaman | 1 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 2 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Her zaman | 2 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Her zaman | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHFRdihydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde