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Gene

ARSK

arylsulfatase family member K

Resumo

Localização citogenética
5q15
Coordenadas
Cromossoma 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 50 kb
Proteína
536 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp313G1735, TSULF
Transcrito MANE Select
ENST00000380009.9NM_198150.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Depósito Lisossomal

      • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 59 genes ligados a este

        Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ARSK está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa ARSK. ARSK e 9 genes próximos no cromossoma 5, de 95 080 102 a 96 080 101.Cromossoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, fita inversaMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, fita diretaFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, fita inversaSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, fita diretaARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, fita diretaGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, fita diretaRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, fita inversaSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, fita diretaRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, fita inversaGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, fita inversaELL2Diagrama de ARSK: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 95 555 101–95 555 404, 304 basesExão 2: 95 565 998–95 566 127, 130 basesExão 3: 95 567 890–95 568 049, 160 basesExão 4: 95 582 916–95 583 198, 283 basesExão 5: 95 586 562–95 586 733, 172 basesExão 6: 95 591 401–95 591 625, 225 basesExão 7: 95 600 847–95 601 071, 225 basesExão 8: 95 603 237–95 605 102, 1866 bases123456785′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,4 kb dos 50 kb do gene; 1611 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ARSK

    1

    posição em ARSK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 50 kb de ARSK, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ARSK: arylsulfatase family member K. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ARSK: arylsulfatase family member K [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arsk

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