Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Kennedy Disease (SBMA)

An adult-onset X-linked condition in which motor nerve cells slowly degenerate, causing muscle weakness, cramps and difficulty with speech and swallowing. Men are affected, often with hormonal features such as breast enlargement; women can be carriers.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

X-vázaně recesivní

A slowly progressive motor neuronopathy caused by an expanded CAG repeat in the androgen receptor (AR) gene, with limb and bulbar weakness and mild androgen insensitivity.

Co se diagnózou změní

Physiotherapy, speech and swallowing assessment, endocrine follow-up, and genetic counselling for female relatives who may be carriers.

Analyzované geny

Známé také jako

Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

MONDO:0010735OMIM 313200Orphanet 481MedGen 333282

Omezení

  • Kennedy disease is caused by an expanded CAG repeat in the AR gene. Repeat expansions are not reliably detected or sized by our standard whole genome small-variant analysis, so a negative result does not rule out the condition or carrier status. Zjistěte více

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test