Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AR

androgen receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq12
Koordinatės
Chromosoma X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 186,6 kb
Baltymas
920 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Ankstesni simboliai
DHTR, SBMA
MANE Select transkriptas
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

  • Androgeninio jautrumo sindromas

    • Androgeninio jautrumo sindromas (pilnas ir dalinis)X chromosomos recesyvinis

      Lytinio vystymosi sutrikimas, kurį sukelia androgenų receptoriaus geno AR variantai. Jis pasireiškia nuo visiško jautrumo nebuvimo (būdingas moteriškas išvaizda) iki dalinių formų su dviprasmiškais lytiniais organais arba nepakankamu virilizmu.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormonų gydymą ir nustatyti gonadų pašalinimo laiką, o variantą nešiojanti motina kiekvienam XY vaikui su 50 % tikimybe jį perduos.

  • Spinalinė ir bulbarinė raumenų atrofija (Kenedžio liga)

    • X chromosomos recesyvinis

      Lėtai progresuojanti motorinių neuronų liga, kurią sukelia išplėstas CAG pasikartojimas androgenų receptoriaus (AR) gene, pasireiškianti galūnių ir bulbarinės srities silpnumu bei lengvu androgenų nejautrumu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Fizioterapija, kalbos ir rijimo įvertinimas, endokrinologinė priežiūra bei genetinė konsultacija giminaitėms moterims, kurios gali būti nešiotojos.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra AR. AR ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 67 137 320 iki 68 137 319.Chromosoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, tiesioginė grandinėAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, atvirkštinė grandinėOPHN1AR diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 68 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 67 544 021–67 546 762, 2 742 baziųEksonas 2: 67 643 256–67 643 407, 152 baziųEksonas 3: 67 686 010–67 686 126, 117 baziųEksonas 4: 67 711 402–67 711 689, 288 baziųEksonas 5: 67 717 478–67 717 622, 145 baziųEksonas 6: 67 721 833–67 721 963, 131 bazėEksonas 7: 67 722 827–67 722 984, 158 baziųEksonas 8: 67 723 686–67 730 619, 6 934 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,7 kb iš 186,6 kb geno; 2 763 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AR

209

AR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 186,6 kb AR geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AR genas: androgen receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR genas: androgen receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ar

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test