Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 76,1 kb
Baltymas
498 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos dominantinis X chromosomos recesyvinis
Ankstesni simboliai
RTT, MRX16, MRX79
MANE Select transkriptas
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retto sindromas ir su MECP2 susiję sutrikimai

    • Retto sindromasX chromosomos dominantinis

      Neurovystymosi sutrikimas, kurį sukelia MECP2 variantai, dažniausiai atsirandantys naujai (de novo), su kalbos ir rankų įgūdžių regresija, stereotipiniais rankų judesiais, kvėpavimo sutrikimais ir traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugiadisciplininė priežiūra, apimanti traukulių, kvėpavimo, skoliozės ir mitybos valdymą; trofinetidas yra FDA patvirtintas gydyti Retto sindromą.

    • MECP2 dubliavimo sindromas (Lubs tipo X chromosomoje susijusi intelekto negalia)X chromosomos recesyvinis

      X chromosomoje susijęs sutrikimas, daugiausia pasireiškiantis berniukams, sukeltas MECP2 dubliavimo; pasireiškia intelekto negalia, sumažėjusiu raumenų tonusu, traukuliais ir pasikartojančiomis infekcijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Traukulių ir infekcijų valdymas bei genetinė konsultacija motinoms, kurios dažnai yra nesergantys nešiotojos.

    • Sunki ankstyvo starto encefalopatija su mikrocefalija (MECP2)

      Sunki ankstyvo starto encefalopatija berniukams, kurią sukelia MECP2 variantai; pasireiškia maža galvos apimtis, kvėpavimo problemos ir traukuliai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos dominantinis
Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.
X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MECP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MECP2. MECP2 ir dar 42 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 559 645 iki 154 559 644.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėSRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėNAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėFAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGMECP2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 3: 360 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 78 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 154 021 573–154 031 450, 9 878 bazių. 33 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 154 032 207–154 032 557, 351 bazė. 8 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 154 097 604–154 097 717, 114 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. Išvardyti3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,3 kb iš 76,1 kb geno; 1 497 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MECP2

460

MECP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 76,1 kb MECP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (45)

Čia pateikiami MECP2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A143Dc.428C>AEksonas 3154 031 436Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A291Vc.872C>TEksonas 3154 030 992Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>TEksonas 1154 097 665Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.62+1G>AIntronas 1154 097 603Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.62+2T>GIntronas 1154 097 602Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.408G>TEksonas 2154 032 212Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.414-3C>GIntronas 2154 031 453Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D163Gc.488A>GEksonas 3154 031 376Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D168Gc.503A>GEksonas 3154 031 361Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F169Ic.505T>AEksonas 3154 031 359Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 45 MECP2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MECP2 genas: methyl-CpG binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. MECP2 genas: methyl-CpG binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mecp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test