Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Neurological

Rett Syndrome

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder, mainly affecting girls, in which early development seems normal and is followed by loss of speech and purposeful hand use. Changes in the same gene, MECP2, cause related disorders, including MECP2 duplication syndrome and severe neonatal encephalopathy in boys.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

Minden készlethez mellékelve

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

A vizsgált 3 betegség

Rett Syndrome

X-kromoszómához kötött domináns · About 1 in 10,000 girls.

A neurodevelopmental disorder caused by MECP2 variants, usually new (de novo), with regression of language and hand skills, stereotyped hand movements, breathing irregularities and seizures.

Mit változtat a diagnózis

Multidisciplinary care including seizure, breathing, scoliosis and nutrition management; trofinetide is FDA-approved for Rett syndrome.

Vizsgált gének

Más néven

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2 Duplication Syndrome (Lubs Type X-Linked Intellectual Disability)

X-kromoszómához kötött recesszív

An X-linked disorder mainly affecting boys, caused by duplication of MECP2, with intellectual disability, low muscle tone, seizures and recurrent infections.

Mit változtat a diagnózis

Seizure and infection management and genetic counselling for mothers, who are often unaffected carriers.

Vizsgált gének

Más néven

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Severe Neonatal-Onset Encephalopathy with Microcephaly (MECP2)

A severe early-onset encephalopathy in boys caused by MECP2 variants, with small head size, breathing problems and seizures.

Vizsgált gének

Más néven

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Korlátok

  • Large MECP2 deletions and MECP2 duplications are copy number variants and are not detected by small-variant analysis. Mosaicism and X-inactivation can also make results harder to interpret in females.

További neurological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet