Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 46,3 kb
Baltymas
444 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XKR1, Kx, X1k
Ankstesni simboliai
NA, NAC
MANE Select transkriptas
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neuroakantocitozė ir Hantingtono ligą imituojantys sutrikimai

    • Neuroakantocitozė

      Ligų grupė, kuriai būdingi nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai ir neurodegeneracija, įskaitant su VPS13A susijusią chorėją-akantocitozę (recesyvinė) ir su XK susijusį McLeod sindromą (X chromosomos).

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Neurologinė ir psichiatrinė priežiūra; žmonėms, sergantiems McLeod sindromu, perpilant kraują, reikalingas Kell suderinamas kraujas.

Platesnės grupės

  • Paveldimos neurodegeneracinės ligos

    • Su KIF5A susijusi neurodegeneracinė ligaAutosominis dominantinis

      Vienas iš 372 su juo susijusių genų

      Ją sukelia pokyčiai viename KIF5A geno egzemplioriuje. Šis genas koduoja motorinį baltymą su krovinį surišančia uodega. Skirtingų tipų pokyčiai sukelia skirtingas ligas: paveldimą spastinę paraplegiją 10 tipo, aksoninę Charcot-Marie-Tooth ligos formą ir amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS).

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Gydymas simptominis ir priklauso nuo ligos pasireiškimo. Jis apima fizioterapiją, vaistus nuo spastiškumo ir daugiadisciplininę ALS priežiūrą. Kiekvienas vaiko, kuriam perduotas pakitimas, turi 1 iš 2 tikimybę jį paveldėti. Genetinis konsultavimas padeda šeimoms tai suprasti.

Kaip išdėstytas XK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra XK. XK ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 37 208 961 iki 38 208 960.Chromosoma XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, tiesioginė grandinėPRRG1: 37 349 330–38 687 674, tiesioginė grandinėLANCL3: 37 571 565–37 684 463, tiesioginė grandinėLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, tiesioginė grandinėXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, tiesioginė grandinėCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, atvirkštinė grandinėDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, tiesioginė grandinėH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, tiesioginė grandinėH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, tiesioginė grandinėSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, atvirkštinė grandinėSRPXXK diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 37 685 791–37 686 206, 416 baziųEksonas 2: 37 694 286–37 694 548, 263 baziųEksonas 3: 37 727 636–37 732 130, 4 495 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 46,3 kb geno; 1 335 šių bazių koduoja baltymą.

XK sekvenavimas

3Lengva

Kaip sunku sekvenuoti XK trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi XK eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp XK eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai2,7 %
  • GC kiekis12 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

3

XK pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,3 kb XK geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (3)

The XK variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 2
  • Tikriausiai patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_021083.4(XK):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab)XK-related neurodegenerative diseasePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_021083.4(XK):c.719dup (p.Ile241fs) (opens in a new tab)XK-related neurodegenerative diseasePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_021083.4(XK):c.246-2A>T (opens in a new tab)XK-related neurodegenerative diseaseTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su XK

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti XK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). XK genas: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK genas: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test