Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q21.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Eksonai
72 eksonų per 244 kb
Baltymas
3 174 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0986, BLTP5A
Ankstesni simboliai
CHAC
MANE Select transkriptas
ENST00000360280.8NM_033305.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neuroakantocitozė ir Hantingtono ligą imituojantys sutrikimai

    • Neuroakantocitozė

      Ligų grupė, kuriai būdingi nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai ir neurodegeneracija, įskaitant su VPS13A susijusią chorėją-akantocitozę (recesyvinė) ir su XK susijusį McLeod sindromą (X chromosomos).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Neurologinė ir psichiatrinė priežiūra; žmonėms, sergantiems McLeod sindromu, perpilant kraują, reikalingas Kell suderinamas kraujas.

Kaip išdėstytas VPS13A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra VPS13A. VPS13A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 76 799 536 iki 77 799 535.Chromosoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, atvirkštinė grandinėPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, tiesioginė grandinėFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, tiesioginė grandinėVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, atvirkštinė grandinėGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, atvirkštinė grandinėGNAQVPS13A diagrama: 72 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 71: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 77 177 534–77 177 804, 271 bazėEksonas 2: 77 199 945–77 199 988, 44 baziųEksonas 3: 77 201 365–77 201 407, 43 baziųEksonas 4: 77 205 313–77 205 408, 96 baziųEksonas 5: 77 205 978–77 206 079, 102 baziųEksonas 6: 77 209 423–77 209 532, 110 baziųEksonas 7: 77 210 616–77 210 675, 60 baziųEksonas 8: 77 212 969–77 213 028, 60 baziųEksonas 9: 77 213 234–77 213 314, 81 bazėEksonas 10: 77 214 329–77 214 386, 58 baziųEksonas 11: 77 219 954–77 220 081, 128 baziųEksonas 12: 77 220 277–77 220 383, 107 baziųEksonas 13: 77 221 185–77 221 356, 172 baziųEksonas 14: 77 225 926–77 225 988, 63 baziųEksonas 15: 77 226 466–77 226 598, 133 baziųEksonas 16: 77 227 391–77 227 485, 95 baziųEksonas 17: 77 228 122–77 228 264, 143 baziųEksonas 18: 77 238 002–77 238 191, 190 baziųEksonas 19: 77 238 272–77 238 386, 115 baziųEksonas 20: 77 247 259–77 247 395, 137 baziųEksonas 21: 77 250 097–77 250 229, 133 baziųEksonas 22: 77 252 235–77 252 352, 118 baziųEksonas 23: 77 260 086–77 260 224, 139 baziųEksonas 24: 77 273 280–77 273 364, 85 baziųEksonas 25: 77 275 498–77 275 652, 155 baziųEksonas 26: 77 276 065–77 276 221, 157 baziųEksonas 27: 77 280 159–77 280 238, 80 baziųEksonas 28: 77 281 867–77 281 926, 60 baziųEksonas 29: 77 282 121–77 282 274, 154 baziųEksonas 30: 77 283 355–77 283 471, 117 baziųEksonas 31: 77 283 547–77 283 650, 104 baziųEksonas 32: 77 293 341–77 293 508, 168 baziųEksonas 33: 77 295 542–77 295 846, 305 baziųEksonas 34: 77 302 915–77 303 062, 148 baziųEksonas 35: 77 307 945–77 308 098, 154 baziųEksonas 36: 77 313 992–77 314 119, 128 baziųEksonas 37: 77 314 495–77 314 664, 170 baziųEksonas 38: 77 315 253–77 315 470, 218 baziųEksonas 39: 77 316 174–77 316 406, 233 baziųEksonas 40: 77 317 606–77 317 698, 93 baziųEksonas 41: 77 318 235–77 318 591, 357 baziųEksonas 42: 77 319 572–77 319 673, 102 baziųEksonas 43: 77 321 169–77 321 327, 159 baziųEksonas 44: 77 321 491–77 321 746, 256 baziųEksonas 45: 77 323 067–77 323 227, 161 bazėEksonas 46: 77 332 010–77 332 113, 104 baziųEksonas 47: 77 337 255–77 337 537, 283 baziųEksonas 48: 77 339 516–77 339 911, 396 baziųEksonas 49: 77 340 178–77 340 282, 105 baziųEksonas 50: 77 340 404–77 340 550, 147 baziųEksonas 51: 77 344 153–77 344 281, 129 baziųEksonas 52: 77 345 009–77 345 142, 134 baziųEksonas 53: 77 351 317–77 351 446, 130 baziųEksonas 54: 77 353 409–77 353 641, 233 baziųEksonas 55: 77 356 714–77 356 867, 154 baziųEksonas 56: 77 357 692–77 357 838, 147 baziųEksonas 57: 77 358 357–77 358 438, 82 baziųEksonas 58: 77 359 333–77 359 402, 70 baziųEksonas 59: 77 360 536–77 360 641, 106 baziųEksonas 60: 77 365 460–77 365 573, 114 baziųEksonas 61: 77 366 727–77 366 872, 146 baziųEksonas 62: 77 368 055–77 368 136, 82 baziųEksonas 63: 77 369 299–77 369 412, 114 baziųEksonas 64: 77 370 257–77 370 332, 76 baziųEksonas 65: 77 370 415–77 370 578, 164 baziųEksonas 66: 77 370 890–77 370 935, 46 baziųEksonas 67: 77 371 026–77 371 149, 124 baziųEksonas 68: 77 381 976–77 382 087, 112 baziųEksonas 69: 77 403 236–77 403 321, 86 baziųEksonas 70: 77 405 864–77 405 987, 124 baziųEksonas 71: 77 407 533–77 407 607, 75 baziųEksonas 72: 77 415 956–77 421 537, 5 582 bazių110203040506070725′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 15,2 kb iš 244 kb geno; 9 525 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS13A

468

VPS13A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 244 kb VPS13A geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VPS13A genas: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A genas: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps13a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test