Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JPH3

junctophilin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 95,6 kb
Baltymas
748 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Ankstesni simboliai
TNRC22
MANE Select transkriptas
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neuroakantocitozė ir Hantingtono ligą imituojantys sutrikimai

    • Hantingtono ligai panaši 2 tipo ligaAutosominis dominantinis

      Hantingtono ligai panaši liga, kurią sukelia CTG/CAG kartotinių sekų ekspansija JPH3gene; daugiausia aprašoma asmenims afrikilmės kilmės.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas JPH3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra JPH3. JPH3 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 87 150 332 iki 88 150 331.Chromosoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, atvirkštinė grandinėC16orf95: 87 302 876–87 334 273, atvirkštinė grandinėFBXO31: 87 326 987–87 392 142, atvirkštinė grandinėFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, tiesioginė grandinėMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, atvirkštinė grandinėZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, tiesioginė grandinėJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, atvirkštinė grandinėKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, atvirkštinė grandinėSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, atvirkštinė grandinėCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, tiesioginė grandinėBANPJPH3 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEksonas 1: 87 602 508–87 603 528, 1 021 bazėEksonas 2: 87 644 258–87 645 035, 778 baziųEksonas 3: 87 684 142–87 684 266, 125 baziųEksonas 4: 87 689 646–87 690 526, 881 bazėEksonas 5: 87 696 580–87 698 156, 1 577 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 95,6 kb geno; 2 247 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JPH3 genas: junctophilin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3 genas: junctophilin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jph3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test