Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 16,8 kb
Baltymas
416 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ25530, GLIALCAM
MANE Select transkriptas
ENST00000298251.5NM_152722.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis

    • Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Nuo kūdikystės sukelia padidėjusią galvą ir lėtai progresuojančius pusiausvyros sutrikimus, spastiškumą, kartais traukulius; kai kuriais HEPACAM sukeltais atvejais laikui bėgant būklė gerėja (remituojanti MLC).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė paaiškina smegenų vaizdinių tyrimų rezultatus, padeda nustatyti traukulių ir palaikomąjį gydymą bei paaiškina riziką artimiesiems.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Kaip išdėstytas HEPACAM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra HEPACAM. HEPACAM ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 124 427 626 iki 125 427 625.Chromosoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, atvirkštinė grandinėOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, atvirkštinė grandinėOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, tiesioginė grandinėOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, tiesioginė grandinėPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, tiesioginė grandinėFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, atvirkštinė grandinėSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, tiesioginė grandinėSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, tiesioginė grandinėNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, atvirkštinė grandinėVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, atvirkštinė grandinėESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, atvirkštinė grandinėMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, tiesioginė grandinėROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, atvirkštinė grandinėROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, atvirkštinė grandinėHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, tiesioginė grandinėHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, tiesioginė grandinėCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, tiesioginė grandinėSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, atvirkštinė grandinėTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, tiesioginė grandinėPKNOX2HEPACAM diagrama: 7 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 124 919 205–124 921 440, 2 236 baziųEksonas 6: 124 922 388–124 922 458, 71 bazėEksonas 5: 124 922 745–124 922 818, 74 baziųEksonas 4: 124 923 340–124 923 433, 94 baziųEksonas 3: 124 923 729–124 924 010, 282 baziųEksonas 2: 124 924 728–124 925 069, 342 baziųEksonas 1: 124 935 922–124 936 047, 126 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 16,8 kb geno; 1 251 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HEPACAM

8

HEPACAM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,8 kb HEPACAM geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HEPACAM genas: hepatic and glial cell adhesion molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. HEPACAM genas: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hepacam

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test