Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 28,2 kb
Baltymas
403 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RAIG-2
MANE Select transkriptas
ENST00000300571.7NM_016235.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis

    • Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Nuo kūdikystės sukelia padidėjusią galvą ir lėtai progresuojančius pusiausvyros sutrikimus, spastiškumą, kartais traukulius; kai kuriais HEPACAM sukeltais atvejais laikui bėgant būklė gerėja (remituojanti MLC).

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė paaiškina smegenų vaizdinių tyrimų rezultatus, padeda nustatyti traukulių ir palaikomąjį gydymą bei paaiškina riziką artimiesiems.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Kaip išdėstytas GPRC5B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GPRC5B. GPRC5B ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 19 370 770 iki 20 370 769.Chromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, tiesioginė grandinėTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, atvirkštinė grandinėGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, tiesioginė grandinėCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, tiesioginė grandinėVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, atvirkštinė grandinėKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, tiesioginė grandinėIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, atvirkštinė grandinėGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, atvirkštinė grandinėGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, atvirkštinė grandinėGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, atvirkštinė grandinėUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, atvirkštinė grandinėPDILTGPRC5B diagrama: 4 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEksonas 4: 19 856 691–19 860 544, 3 854 baziųEksonas 3: 19 861 837–19 861 973, 137 baziųEksonas 2: 19 871 816–19 872 846, 1 031 bazėEksonas 1: 19 884 727–19 884 848, 122 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 28,2 kb geno; 1 212 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GPRC5B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GPRC5B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPRC5B genas: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B genas: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gprc5b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test