Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MLC1

modulator of VRAC current 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Koordinatės
Chromosoma 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 26 kb
Baltymas
377 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MLC, KIAA0027, LVM, VL
MANE Select transkriptas
ENST00000311597.10NM_015166.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis

    • Megalencefalinė leukoencefalopatija su pokortikinėmis cistomis (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Nuo kūdikystės sukelia padidėjusią galvą ir lėtai progresuojančius pusiausvyros sutrikimus, spastiškumą, kartais traukulius; kai kuriais HEPACAM sukeltais atvejais laikui bėgant būklė gerėja (remituojanti MLC).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė paaiškina smegenų vaizdinių tyrimų rezultatus, padeda nustatyti traukulių ir palaikomąjį gydymą bei paaiškina riziką artimiesiems.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Kaip išdėstytas MLC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra MLC1. MLC1 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 49 572 409 iki 50 572 408.Chromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, atvirkštinė grandinėBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, tiesioginė grandinėZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, atvirkštinė grandinėALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, tiesioginė grandinėCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, tiesioginė grandinėPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, atvirkštinė grandinėIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, atvirkštinė grandinėTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, atvirkštinė grandinėMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, tiesioginė grandinėMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, tiesioginė grandinėPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, tiesioginė grandinėTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, tiesioginė grandinėSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, atvirkštinė grandinėTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, atvirkštinė grandinėHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, atvirkštinė grandinėMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, atvirkštinė grandinėPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, atvirkštinė grandinėDENND6B: 50 308 989–50 327 661, atvirkštinė grandinėDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, tiesioginė grandinėPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, atvirkštinė grandinėSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, tiesioginė grandinėADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, tiesioginė grandinėMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, atvirkštinė grandinėLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, tiesioginė grandinėSCO2: 50 523 564–50 526 461, atvirkštinė grandinėSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, atvirkštinė grandinėCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, atvirkštinė grandinėKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, tiesioginė grandinėSYCE3: 50 551 109–50 562 954, atvirkštinė grandinėSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, atvirkštinė grandinėCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, atvirkštinė grandinėMLC1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 50 059 391–50 061 657, 2 267 baziųEksonas 11: 50 064 034–50 064 198, 165 baziųEksonas 10: 50 068 433–50 068 555, 123 baziųEksonas 9: 50 070 527–50 070 583, 57 baziųEksonas 8: 50 074 216–50 074 332, 117 baziųEksonas 7: 50 076 841–50 076 912, 72 baziųEksonas 6: 50 077 401–50 077 502, 102 baziųEksonas 5: 50 079 918–50 080 019, 102 baziųEksonas 4: 50 080 344–50 080 397, 54 baziųEksonas 3: 50 083 084–50 083 173, 90 baziųEksonas 2: 50 084 726–50 084 961, 236 baziųEksonas 1: 50 085 355–50 085 426, 72 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 26 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MLC1

93

MLC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26 kb MLC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MLC1 genas: modulator of VRAC current 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. MLC1 genas: modulator of VRAC current 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mlc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test