Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p13
Koordinatės
Chromosoma 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 15,1 kb
Baltymas
253 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CD230, PRP, AltPrP
Ankstesni simboliai
PRIP, GSS, CJD
MANE Select transkriptas
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Genetinės prijonų ligos (įskaitant mirtiną šeiminę nemigą)

    • Genetinė Creutzfeldt-Jakob ligaAutosominis dominantinis

      Sparčiai progresuojanti demencija su judėjimo sutrikimais, kurią sukelia PRNP variantai, pavyzdžiui, E200K.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromasAutosominis dominantinis

      Lėtai progresuojanti prijonų liga, kurią sukelia PRNP variantai; pirmiausia pasireiškia ataksija, vėliau – demencija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Huntingtono ligai panaši 1 ligaAutosominis dominantinis

      Prijonų liga, kurią sukelia PRNP oktapeptidų pasikartojimų įterpimai; pasireiškia korėja, psichiatriniai simptomai ir demencija, panaši į Huntingtono ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRNP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PRNP. PRNP ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 4 194 022 iki 5 194 021.Chromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, atvirkštinė grandinėADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, tiesioginė grandinėPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, tiesioginė grandinėPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, atvirkštinė grandinėRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, atvirkštinė grandinėSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, atvirkštinė grandinėTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, atvirkštinė grandinėPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, tiesioginė grandinėCDS2PRNP diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 4 686 456–4 686 512, 57 baziųEksonas 2: 4 699 211–4 701 588, 2 378 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 15,1 kb geno; 762 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRNP

17

PRNP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,1 kb PRNP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRNP genas: prion protein (Kanno blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP genas: prion protein (Kanno blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prnp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test