Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Neurological
A group of rare inherited brain diseases caused by changes in the PRNP gene, including genetic Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome and fatal familial insomnia. They usually begin in mid to late adulthood and progress rapidly; there is currently no disease-modifying treatment.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális domináns
A rapidly progressive dementia with movement problems caused by PRNP variants such as E200K.
Vizsgált gének
Más néven
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autoszomális domináns
A slowly progressive prion disease caused by PRNP variants, with ataxia followed by dementia.
Vizsgált gének
Más néven
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autoszomális domináns
A prion disease caused by the PRNP D178N variant together with methionine at codon 129, causing progressive insomnia, autonomic problems and cognitive decline.
Más néven
FFI
Autoszomális domináns
A prion disease caused by PRNP octapeptide-repeat insertions, with chorea, psychiatric symptoms and dementia resembling Huntington disease.
Vizsgált gének
Más néven
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autoszomális domináns
A PRNP-related prion disease presenting as a slowly progressive dementia resembling Alzheimer disease.
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
