Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Neurological
A group of rare inherited brain diseases caused by changes in the PRNP gene, including genetic Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome and fatal familial insomnia. They usually begin in mid to late adulthood and progress rapidly; there is currently no disease-modifying treatment.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně dominantní
A rapidly progressive dementia with movement problems caused by PRNP variants such as E200K.
Analyzované geny
Známé také jako
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autozomálně dominantní
A slowly progressive prion disease caused by PRNP variants, with ataxia followed by dementia.
Analyzované geny
Známé také jako
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autozomálně dominantní
A prion disease caused by the PRNP D178N variant together with methionine at codon 129, causing progressive insomnia, autonomic problems and cognitive decline.
Známé také jako
FFI
Autozomálně dominantní
A prion disease caused by PRNP octapeptide-repeat insertions, with chorea, psychiatric symptoms and dementia resembling Huntington disease.
Analyzované geny
Známé také jako
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autozomálně dominantní
A PRNP-related prion disease presenting as a slowly progressive dementia resembling Alzheimer disease.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
