Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Friedreich Ataxia

An inherited condition that damages the nerves and the cerebellum, causing progressive problems with balance, coordination and speech, often with heart involvement. It is the most common inherited ataxia and is caused by changes in both copies of the FXN gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

A progressive ataxia caused by biallelic FXN variants, most often an expanded GAA repeat in intron 1, with sensory neuropathy, cardiomyopathy and an increased risk of diabetes.

Co se diagnózou změní

Regular neurological, cardiac and diabetes monitoring; omaveloxolone is approved for people aged 16 and over in the US and EU; carrier testing for relatives and reproductive counselling.

Analyzované geny

Známé také jako

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Omezení

  • Most cases of Friedreich ataxia are caused by an expanded GAA repeat in the FXN gene. Expanded repeats are longer than a sequencing read and are not reliably detected or sized by our standard whole genome small-variant analysis, so a negative result does not rule out the condition or carrier status. Zjistěte více

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium