Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FXN

frataxin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q21.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 43,3 kb
Baltymas
210 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FA, FARR, X25, CyaY
Ankstesni simboliai
FRDA
MANE Select transkriptas
ENST00000484259.3NM_000144.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Friedreicho ataksija

    • Autosominis recesyvinis

      Progresuojanti ataksija, kurią sukelia dvialelės FXN variantai, dažniausiai išplėstas GAA pasikartojimas intronе 1; ji pasireiškia jutimo neuropatija, kardiomiopatija ir padidėjusia diabeto rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliari neurologinė, širdies ir diabeto stebėsena; omaveloksolonas patvirtintas asmenims nuo 16 metų JAV ir ES; nešiotojo tyrimas giminaičiams ir reprodukcinis konsultavimas.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FXN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra FXN. FXN ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 68 557 414 iki 69 557 413.Chromosoma 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, tiesioginė grandinėPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, tiesioginė grandinėPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, atvirkštinė grandinėPRKACG: 69 035 747–69 255 187, tiesioginė grandinėFXN: 69 035 752–69 079 076, tiesioginė grandinėFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, tiesioginė grandinėTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, tiesioginė grandinėENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, atvirkštinė grandinėAPBA1FXN diagrama: 5 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 69 035 752–69 035 947, 196 baziųEksonas 2: 69 046 385–69 046 482, 98 baziųEksonas 3: 69 053 140–69 053 260, 121 bazėEksonas 4: 69 064 938–69 065 035, 98 baziųEksonas 5: 69 072 612–69 079 076, 6 465 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 43,3 kb geno; 633 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FXN

11

FXN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,3 kb FXN geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FXN genas: frataxin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN genas: frataxin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fxn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test