Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Neurological

Friedreich Ataxia

An inherited condition that damages the nerves and the cerebellum, causing progressive problems with balance, coordination and speech, often with heart involvement. It is the most common inherited ataxia and is caused by changes in both copies of the FXN gene.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Autoszomális recesszív

A progressive ataxia caused by biallelic FXN variants, most often an expanded GAA repeat in intron 1, with sensory neuropathy, cardiomyopathy and an increased risk of diabetes.

Mit változtat a diagnózis

Regular neurological, cardiac and diabetes monitoring; omaveloxolone is approved for people aged 16 and over in the US and EU; carrier testing for relatives and reproductive counselling.

Vizsgált gének

Más néven

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Korlátok

  • Most cases of Friedreich ataxia are caused by an expanded GAA repeat in the FXN gene. Expanded repeats are longer than a sequencing read and are not reliably detected or sized by our standard whole genome small-variant analysis, so a negative result does not rule out the condition or carrier status. További információ

További neurological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal