Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP1A2

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 160 115 759–160 143 591 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 27,8 kb
Baltymas
1 020 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FHM2
Ankstesni simboliai
MHP2
MANE Select transkriptas
ENST00000361216.8NM_000702.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Familiarna hemiplegična migrena

    • Hemipleginės migrenos ir vystymosi bei epilepsinės encefalopatijos spektras

      Spektras, kuriame asmenys gali pasireikšti fenotipais nuo hemipleginės migrenos be epilepsijos iki vystymosi ir epilepsinės encefalopatijos su epizodine hemiplegija ar kitomis paresių formomis arba be jų. Simptomai ir sunkumas gali skirtis šeimose.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Migrena, familiarinė hemiplegična, 2Autosominis dominantinis

      Bet kokia familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrena, kurios priežastis – mutacija ATP1A2 gene.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Autosominis dominantinis

      Migrenos sutrikimas, kuriam būdinga asmens ir šeimos istorija su aura, apimančia motorinį silpnumą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrenaAutosominis dominantinis

      Hemiplegična migrena (HM) – reta migrenos su aura forma, kuriai auros metu būdingas motorinis silpnumas. Hemipleginė migrena turi dvi pagrindines formas, priklausomai nuo šeimos istorijos: pacientams, kurie turi bent vieną pirmos ar antros eilės giminaitį, turintį aurą su motoriniu silpnumu, diagnozuojama familiarinė hemiplegična migrena (FHM); pacientams be tokios šeimos istorijos diagnozuojama sporadinė hemiplegična migrena (SHM).

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ATP1A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ATP1A2. ATP1A2 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 159 629 675 iki 160 629 674.Chromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, atvirkštinė grandinėCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, tiesioginė grandinėDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, tiesioginė grandinėFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, tiesioginė grandinėSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, atvirkštinė grandinėVSIG8: 159 854 316–159 862 657, atvirkštinė grandinėVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, atvirkštinė grandinėCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, atvirkštinė grandinėTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, atvirkštinė grandinėIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, atvirkštinė grandinėSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, atvirkštinė grandinėKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, atvirkštinė grandinėPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, tiesioginė grandinėKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, atvirkštinė grandinėIGSF8ATP1A2: 160 115 759–160 143 591, tiesioginė grandinėATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, tiesioginė grandinėATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, tiesioginė grandinėCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, tiesioginė grandinėPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, atvirkštinė grandinėDCAF8: 160 216 800–160 285 130, atvirkštinė grandinėPEX19: 160 266 229–160 286 348, atvirkštinė grandinėPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, atvirkštinė grandinėCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, tiesioginė grandinėNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, tiesioginė grandinėNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, tiesioginė grandinėVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, atvirkštinė grandinėSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, atvirkštinė grandinėCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, atvirkštinė grandinėSLAMF1ATP1A2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 160 115 759–160 115 873, 115 baziųEksonas 2: 160 120 906–160 121 010, 105 baziųEksonas 3: 160 121 192–160 121 251, 60 baziųEksonas 4: 160 123 213–160 123 416, 204 baziųEksonas 5: 160 123 943–160 124 056, 114 baziųEksonas 6: 160 124 296–160 124 430, 135 baziųEksonas 7: 160 125 136–160 125 253, 118 baziųEksonas 8: 160 127 552–160 127 820, 269 baziųEksonas 9: 160 128 652–160 128 850, 199 baziųEksonas 10: 160 128 980–160 129 089, 110 baziųEksonas 11: 160 129 266–160 129 400, 135 baziųEksonas 12: 160 130 102–160 130 291, 190 baziųEksonas 13: 160 130 422–160 130 597, 176 baziųEksonas 14: 160 134 484–160 134 620, 137 baziųEksonas 15: 160 135 145–160 135 295, 151 bazėEksonas 16: 160 135 434–160 135 602, 169 baziųEksonas 17: 160 135 839–160 135 993, 155 baziųEksonas 18: 160 136 247–160 136 370, 124 baziųEksonas 19: 160 136 570–160 136 715, 146 baziųEksonas 20: 160 136 901–160 137 031, 131 bazėEksonas 21: 160 139 640–160 139 741, 102 baziųEksonas 22: 160 139 893–160 139 984, 92 baziųEksonas 23: 160 141 294–160 143 591, 2 298 bazių1246810121416182022235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 27,8 kb geno; 3 063 šių bazių koduoja baltymą.

ATP1A2 sekvenavimas

2Lengva

Kaip sunku sekvenuoti ATP1A2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi ATP1A2 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Prie to prisideda kiekvienos sunkių sričių rūšies dalis tarp ATP1A2 eksonų

  • Atvaizduojamumas2,2 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai1,9 %
  • GC kiekis4,7 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %

Dante Labs balas, sukurtas remiantis mūsų pačių tyrimu, paremtu NIST Genome in a Bottle sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamas balas

121

ATP1A2 pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Iš jų 6 (5 %) patenka į sritis, kuriose trumpi skaitiniai sunkiai nustatomi.

  • Low mappability (6 vietos)

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,8 kb ATP1A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (125)

The ATP1A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 72
  • Tikriausiai patogeninis 53
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_000702.4(ATP1A2):c.1091C>T (p.Thr364Met) (opens in a new tab)migraine, familial hemiplegic, 2Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000702.4(ATP1A2):c.2563G>A (p.Gly855Arg) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 1 and 4 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000702.4(ATP1A2):c.2936C>T (p.Pro979Leu) (opens in a new tab)familial hemiplegic migraine and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000702.4(ATP1A2):c.36dup (p.Ala13fs) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 1 and 3 othersPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.188del (p.Asn63fs) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.524del (p.Lys175fs) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.580G>T (p.Gly194Ter) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.605G>A (p.Arg202Gln) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.659C>T (p.Ser220Leu) (opens in a new tab)familial hemiplegic migraine and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.720_721del (p.Ile240fs) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.736_739del (p.Asn246fs) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.788C>T (p.Thr263Met) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 98 and 2 othersPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.855dup (p.Ile286fs) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.869_872del (p.Ile290fs) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.879C>G (p.Ile293Met) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 1Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.889G>A (p.Ala297Thr) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 1 and 2 othersPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.901G>A (p.Gly301Arg) (opens in a new tab)familial hemiplegic migraine and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.953C>A (p.Ala318Glu) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.970G>A (p.Gly324Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 98 and 2 othersPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.988G>A (p.Val330Met) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.991C>G (p.Pro331Ala) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.1096G>A (p.Gly366Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 98 and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.1097G>T (p.Gly366Val) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.1124A>G (p.Lys375Arg) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_000702.4(ATP1A2):c.1127C>T (p.Thr376Met) (opens in a new tab)familial hemiplegic migrainePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

See all 125 with every other ATP1A2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP1A2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP1A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 87 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP1A2 genas: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp1a2

Vancouver

Dante Labs. ATP1A2 genas: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp1a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test