Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 142,2 kb
Baltymas
2 009 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Ankstesni simboliai
SCN1, FEB3
MANE Select transkriptas
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dravet sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Dravet sindromas yra kanalopatija su epilepsija, prasidedančia per pirmuosius gyvenimo metus, paprastai 4–5 mėnesių amžiuje, pasižyminti status epilepticus ir įvairiais į vaistus atspariais traukuliais, dažnai sukeltais karščiavimo. Jis pasireiškia anksčiau sveikiems vaikams ir dažnai lemia pažintinius bei motorinius sutrikimus. Dravet sindromas nuo kitų kanalopatijų dažniausiai skiriasi dėl SCN1A geno mutacijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Valproatas, klobazamas, topiramatas, stiripentolis; fenfluraminas (Fintepla) ir kanabidiolis (Epidiolex) atspariems į gydymą atvejams; natrio kanalų blokatoriai (lamotriginas, karbamazepinas, okskarbazepinas) yra KONTRAINDIKUOTI pacientams, turintiems SCN1A variantą.

  • Familiarna hemiplegična migrena

    • Migrena, familiarinė hemiplegična, 3Autosominis dominantinis

      Bet kokia familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrena, kurios priežastis – mutacija SCN1A gene.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis dominantinis

      Migrenos sutrikimas, kuriam būdinga asmens ir šeimos istorija su aura, apimančia motorinį silpnumą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrenaAutosominis dominantinis

      Hemiplegična migrena (HM) – reta migrenos su aura forma, kuriai auros metu būdingas motorinis silpnumas. Hemipleginė migrena turi dvi pagrindines formas, priklausomai nuo šeimos istorijos: pacientams, kurie turi bent vieną pirmos ar antros eilės giminaitį, turintį aurą su motoriniu silpnumu, diagnozuojama familiarinė hemiplegična migrena (FHM); pacientams be tokios šeimos istorijos diagnozuojama sporadinė hemiplegična migrena (SHM).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SCN1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SCN1A. SCN1A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 165 556 917 iki 166 556 916.Chromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, tiesioginė grandinėCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, atvirkštinė grandinėGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, atvirkštinė grandinėTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, atvirkštinė grandinėSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, atvirkštinė grandinėSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, atvirkštinė grandinėSCN7ASCN1A diagrama: 29 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 29: 124 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 20 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 29: 165 985 813–165 992 422, 6 610 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 28: 165 994 146–165 994 416, 271 bazėEksonas 27: 165 996 013–165 996 117, 105 baziųEksonas 26: 165 998 038–165 998 175, 138 baziųEksonas 25: 165 999 723–165 999 776, 54 baziųEksonas 24: 166 002 472–166 002 753, 282 baziųEksonas 23: 166 009 719–166 009 841, 123 baziųEksonas 22: 166 012 109–166 012 282, 174 baziųEksonas 21: 166 013 744–166 013 898, 155 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 166 015 607–166 015 727, 121 bazėEksonas 19: 166 036 048–166 036 530, 483 baziųEksonas 18: 166 037 776–166 038 132, 357 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 166 039 423–166 039 596, 174 baziųEksonas 16: 166 041 231–166 041 469, 239 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 166 042 292–166 042 424, 133 baziųEksonas 14: 166 043 669–166 044 049, 381 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 166 045 043–166 045 327, 285 baziųEksonas 12: 166 046 770–166 046 976, 207 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 166 047 627–166 047 768, 142 baziųEksonas 10: 166 048 886–166 048 949, 64 baziųEksonas 9: 166 051 719–166 051 988, 270 baziųEksonas 8: 166 052 852–166 052 943, 92 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 166 054 638–166 054 766, 129 baziųEksonas 6: 166 056 411–166 056 500, 90 baziųEksonas 5: 166 058 570–166 058 688, 119 baziųEksonas 4: 166 073 358–166 073 670, 313 baziųEksonas 3: 166 077 710–166 077 801, 92 baziųEksonas 2: 166 126 924–166 127 010, 87 baziųEksonas 1: 166 127 771–166 128 020, 250 bazių2925201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,9 kb iš 142,2 kb geno; 6 030 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN1A

720

SCN1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 49 (6,8 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (49 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 142,2 kb SCN1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (12)

Čia pateikiami SCN1A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A420Vc.1259C>TEksonas 12166 046 888Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G908Rc.2722G>CEksonas 18166 038 000Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P768Lc.2303C>TEksonas 16166 041 343Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P1838Lfs*20c.5511delEksonas 29165 991 763Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R219Gc.655A>GEksonas 8166 052 891Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R219Tc.656G>CEksonas 8166 052 890Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R931Hc.2792G>AEksonas 18166 037 930Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R1639Pc.4916G>CEksonas 29165 992 359Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S570Nc.1709G>AEksonas 14166 044 003Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
T1210Mc.3629C>TEksonas 21166 013 820Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 12 SCN1A variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCN1A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test