Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 218 782 147–218 815 293 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 33,1 kb
Baltymas
531 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CTX, CP27
Ankstesni simboliai
CYP27
MANE Select transkriptas
ENST00000258415.9NM_000784.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cerebrotendinė ksantomatozė

    • Autosominis recesyvinis

      Sterolio 27-hidroksilazės trūkumas vaikystėje sukelia lėtinį viduriavimą ir katarakte, sausgyslių ksantomas, o vėliau – ataksiją, spastiškumą, pažintinių funkcijų blogėjimą ir baltosios medžiagos pokyčius.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas chenodeoksicholio rūgštimi gali užkirsti kelią neurologinei ligai arba ją sulėtinti, ypač jei gydymas pradedamas anksti.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYP27A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CYP27A1. CYP27A1 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 298 720 iki 219 298 719.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 MbPNKD: 218 269 651–218 347 057, tiesioginė grandinėPNKDCATIP: 218 356 838–218 369 962, tiesioginė grandinėCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, tiesioginė grandinėSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, tiesioginė grandinėCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, tiesioginė grandinėVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, atvirkštinė grandinėUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, tiesioginė grandinėCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, tiesioginė grandinėPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, atvirkštinė grandinėZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, tiesioginė grandinėBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, atvirkštinė grandinėRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, tiesioginė grandinėSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, tiesioginė grandinėTTLL4CYP27A1: 218 782 147–218 815 293, tiesioginė grandinėCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, atvirkštinė grandinėPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, tiesioginė grandinėWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, tiesioginė grandinėWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, tiesioginė grandinėCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinėNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinėABCB6: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNCYP27A1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 218 782 147–218 782 437, 291 bazėEksonas 2: 218 809 577–218 809 767, 191 bazėEksonas 3: 218 812 222–218 812 421, 200 baziųEksonas 4: 218 812 552–218 812 749, 198 baziųEksonas 5: 218 812 924–218 813 096, 173 baziųEksonas 6: 218 814 021–218 814 187, 167 baziųEksonas 7: 218 814 380–218 814 458, 79 baziųEksonas 8: 218 814 545–218 814 757, 213 baziųEksonas 9: 218 814 911–218 815 293, 383 bazių1595′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 33,1 kb geno; 1 596 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP27A1

186

CYP27A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,1 kb CYP27A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP27A1 genas: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. CYP27A1 genas: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp27a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test