Zpráva o onemocněních · Neurological

Cerebrotendinous Xanthomatosis

An inherited disorder of bile acid production caused by changes in the CYP27A1 gene. Cholestanol builds up in the brain, tendons and lenses, causing childhood diarrhoea and cataracts and later neurological problems, and it is treatable.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.