Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 300 kb
Valk
2506 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Varasemad tähised
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
MANE Select transkript
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

  • Familiaarne hemiplegiline migreen

    • Migreen, familiaarne hemiplegiline, 1Autosoomne dominantne
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne dominantne

      Migreenihaigus, mida iseloomustab nii isiku kui ka perekonna anamneesis esinev aura, mis hõlmab motoorset nõrkust.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreenAutosoomne dominantne

      Hemiplegiline migreen (HM) on haruldane auraga migreeni vorm, mida iseloomustab motoorse nõrkuse esinemine aura ajal. Hemiplegilisel migreenil on perekonnaloost sõltuvalt kaks peamist vormi: patsiendid, kellel on vähemalt üks esimese või teise astme sugulane, kellel esineb motoorset nõrkust hõlmav aura, on familiaarse hemiplegilise migreeniga (FHM); patsiendid, kellel sellist perekonnalugu ei ole, on sporaadilise hemiplegilise migreeniga (SHM).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilikud episoodilised ataksiad

    • Pärilik episoodiline ataksiaAutosoomne dominantne

      Domineeriva pärilikkusega ataksiate rühm, millega kaasnevad tasakaaluhäirete hood, sealhulgas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Episoodilise ataksia 2. tüüp reageerib sageli atsetasolamiidile või 4-aminopüridiinile ning teadaolevate käivitajate vältimine võib hoogude arvu vähendada.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CACNA1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1A. CACNA1A ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 856 461 kuni 13 856 460.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelKLF1: 12 884 405–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, otsene ahelSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelFARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, pöördne ahelCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, otsene ahelYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, otsene ahelMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, otsene ahelC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, otsene ahelZSWIM4CACNA1A skeem: 47 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 13 206 442–13 208 053, 1612 alustEkson 46: 13 208 756–13 209 009, 254 alustEkson 45: 13 209 312–13 209 498, 187 alustEkson 44: 13 210 617–13 210 652, 36 alustEkson 43: 13 212 103–13 212 216, 114 alustEkson 42: 13 212 384–13 212 522, 139 alustEkson 41: 13 212 631–13 212 740, 110 alustEkson 40: 13 214 233–13 214 333, 101 alustEkson 39: 13 214 501–13 214 608, 108 alustEkson 38: 13 224 667–13 224 772, 106 alustEkson 37: 13 227 431–13 227 527, 97 alustEkson 36: 13 230 082–13 230 209, 128 alustEkson 35: 13 231 710–13 231 860, 151 alustEkson 34: 13 234 921–13 235 036, 116 alustEkson 33: 13 235 209–13 235 274, 66 alustEkson 32: 13 235 614–13 235 730, 117 alustEkson 31: 13 245 182–13 245 265, 84 alustEkson 30: 13 252 991–13 253 101, 111 alustEkson 29: 13 255 095–13 255 259, 165 alustEkson 28: 13 257 350–13 257 551, 202 alustEkson 27: 13 259 564–13 259 701, 138 alustEkson 26: 13 261 450–13 261 610, 161 alustEkson 25: 13 262 734–13 262 833, 100 alustEkson 24: 13 275 850–13 275 956, 107 alustEkson 23: 13 277 069–13 277 128, 60 alustEkson 22: 13 283 267–13 283 396, 130 alustEkson 21: 13 285 068–13 285 206, 139 alustEkson 20: 13 286 503–13 286 966, 464 alustEkson 19: 13 298 544–13 299 353, 810 alustEkson 18: 13 300 550–13 300 656, 107 alustEkson 17: 13 303 546–13 303 613, 68 alustEkson 16: 13 303 767–13 303 884, 118 alustEkson 15: 13 307 782–13 307 854, 73 alustEkson 14: 13 308 120–13 308 251, 132 alustEkson 13: 13 308 416–13 308 528, 113 alustEkson 12: 13 312 669–13 312 781, 113 alustEkson 11: 13 317 112–13 317 321, 210 alustEkson 10: 13 330 244–13 330 333, 90 alustEkson 9: 13 332 869–13 332 925, 57 alustEkson 8: 13 334 378–13 334 493, 116 alustEkson 7: 13 335 806–13 335 909, 104 alustEkson 6: 13 359 606–13 359 799, 194 alustEkson 5: 13 365 317–13 365 469, 153 alustEkson 4: 13 371 688–13 371 779, 92 alustEkson 3: 13 452 876–13 453 015, 140 alustEkson 2: 13 455 107–13 455 212, 106 alustEkson 1: 13 505 932–13 506 479, 548 alust474030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 300 kb; neist 7521 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA1A

368

kohad geenis CACNA1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA1A 300 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1A geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. CACNA1A geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test