Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 246,8 kb
Valk
2339 aminohapet
Tuntud ka kui
Cav2.2, CACNN
Varasemad tähised
CACNL1A5
MANE Select transkript
ENST00000371372.6NM_000718.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CACNA1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CACNA1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1B. CACNA1B ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 137 501 201 kuni 138 501 200.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, pöördne ahelPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, otsene ahelMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, pöördne ahelDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, pöördne ahelZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, otsene ahelARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, otsene ahelEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, otsene ahelCACNA1BCACNA1B skeem: 47 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 137 877 782–137 878 217, 436 alustEkson 2: 137 879 054–137 879 159, 106 alustEkson 3: 137 882 744–137 882 883, 140 alustEkson 4: 137 913 180–137 913 271, 92 alustEkson 5: 137 914 654–137 914 806, 153 alustEkson 6: 137 917 241–137 917 431, 191 alustEkson 7: 137 952 274–137 952 377, 104 alustEkson 8: 137 955 698–137 955 813, 116 alustEkson 9: 137 956 771–137 956 827, 57 alustEkson 10: 137 957 598–137 957 687, 90 alustEkson 11: 137 971 383–137 971 592, 210 alustEkson 12: 137 975 907–137 976 019, 113 alustEkson 13: 137 984 138–137 984 250, 113 alustEkson 14: 137 986 413–137 986 544, 132 alustEkson 15: 137 986 782–137 986 854, 73 alustEkson 16: 138 006 767–138 006 884, 118 alustEkson 17: 138 010 010–138 010 077, 68 alustEkson 18: 138 013 129–138 013 235, 107 alustEkson 19: 138 023 011–138 023 811, 801 alustEkson 20: 138 024 955–138 025 172, 218 alustEkson 21: 138 043 774–138 043 900, 127 alustEkson 22: 138 046 904–138 047 033, 130 alustEkson 23: 138 047 399–138 047 458, 60 alustEkson 24: 138 049 209–138 049 315, 107 alustEkson 25: 138 052 092–138 052 188, 97 alustEkson 26: 138 053 846–138 054 006, 161 alustEkson 27: 138 057 732–138 057 869, 138 alustEkson 28: 138 058 049–138 058 250, 202 alustEkson 29: 138 058 569–138 058 733, 165 alustEkson 30: 138 059 079–138 059 189, 111 alustEkson 31: 138 059 654–138 059 737, 84 alustEkson 32: 138 069 758–138 069 763, 6 alustEkson 33: 138 073 488–138 073 604, 117 alustEkson 34: 138 074 001–138 074 066, 66 alustEkson 35: 138 075 819–138 075 910, 92 alustEkson 36: 138 078 114–138 078 258, 145 alustEkson 37: 138 096 484–138 096 611, 128 alustEkson 38: 138 102 711–138 102 807, 97 alustEkson 39: 138 105 699–138 105 807, 109 alustEkson 40: 138 112 398–138 112 505, 108 alustEkson 41: 138 114 378–138 114 490, 113 alustEkson 42: 138 115 552–138 115 679, 128 alustEkson 43: 138 117 946–138 118 081, 136 alustEkson 44: 138 118 652–138 118 768, 117 alustEkson 45: 138 120 165–138 120 372, 208 alustEkson 46: 138 120 631–138 120 881, 251 alustEkson 47: 138 121 469–138 124 619, 3151 alust110203040475′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,8 kb kogupikkusega 246,8 kb; neist 7020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA1B

5

kohad geenis CACNA1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (40%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA1B 246,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,8 kb).

Geeniga CACNA1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CACNA1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 32 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1B geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test