Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELP2

elongator acetyltransferase complex subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 36 129 899–36 180 557 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 50,7 kb
Valk
826 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10879, StIP
Varasemad tähised
STATIP1
MANE Select transkript
ENST00000358232.11NM_018255.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ELP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub ELP2. ELP2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 35 655 228 kuni 36 655 227.Kromosoom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbGALNT1: 35 580 892–35 713 370, otsene ahelGALNT1RMP24: 35 972 600–36 010 346, otsene ahelRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, pöördne ahelRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, pöördne ahelSLC39A6ELP2: 36 129 899–36 180 557, otsene ahelELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, otsene ahelMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, otsene ahelFHOD3ELP2 skeem: 22 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 36 129 899–36 130 071, 173 alustEkson 2: 36 133 238–36 133 316, 79 alustEkson 3: 36 136 307–36 136 377, 71 alustEkson 4: 36 138 270–36 138 426, 157 alustEkson 5: 36 138 795–36 138 872, 78 alustEkson 6: 36 141 137–36 141 201, 65 alustEkson 7: 36 142 281–36 142 347, 67 alustEkson 8: 36 142 826–36 142 966, 141 alustEkson 9: 36 144 939–36 145 034, 96 alustEkson 10: 36 145 948–36 146 048, 101 alustEkson 11: 36 146 250–36 146 381, 132 alustEkson 12: 36 154 850–36 154 999, 150 alustEkson 13: 36 156 466–36 156 654, 189 alustEkson 14: 36 158 835–36 158 904, 70 alustEkson 15: 36 159 735–36 159 830, 96 alustEkson 16: 36 159 958–36 160 015, 58 alustEkson 17: 36 160 932–36 161 004, 73 alustEkson 18: 36 164 475–36 164 667, 193 alustEkson 19: 36 167 101–36 167 222, 122 alustEkson 20: 36 170 063–36 170 196, 134 alustEkson 21: 36 171 047–36 171 160, 114 alustEkson 22: 36 174 485–36 180 557, 6073 alust15101520225′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 50,7 kb; neist 2481 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ELP2

    14

    kohad geenis ELP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELP2 50,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ELP2 geen: elongator acetyltransferase complex subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elp2

    Vancouver

    Dante Labs. ELP2 geen: elongator acetyltransferase complex subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test