Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 35,9 kb
Valk
993 aminohapet
Varasemad tähised
KIAA0090
MANE Select transkript
ENST00000477853.6NM_015047.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EMC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EMC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub EMC1. EMC1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 18 733 592 kuni 19 733 591.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18 630 846–18 748 876, otsene ahelPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, pöördne ahelTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, pöördne ahelALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, pöördne ahelIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, pöördne ahelUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 524, pöördne ahelEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, otsene ahelMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, pöördne ahelAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, pöördne ahelAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, otsene ahelAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, pöördne ahelAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, pöördne ahelCAPZBMICOS10: 19 484 403–19 629 821, otsene ahelMICOS10NBL1: 19 596 979–19 659 413, otsene ahelNBL1MICOS10-NBL1: 19 597 067–19 656 927, otsene ahelMICOS10-NBL1HTR6: 19 664 837–19 680 966, otsene ahelHTR6TMCO4: 19 682 207–19 800 500, pöördne ahelTMCO4EMC1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 19 215 660–19 219 482, 3823 alustEkson 22: 19 219 569–19 219 698, 130 alustEkson 21: 19 220 764–19 220 848, 85 alustEkson 20: 19 222 624–19 222 834, 211 alustEkson 19: 19 223 396–19 223 569, 174 alustEkson 18: 19 227 313–19 227 450, 138 alustEkson 17: 19 230 844–19 230 963, 120 alustEkson 16: 19 231 261–19 231 422, 162 alustEkson 15: 19 232 624–19 232 773, 150 alustEkson 14: 19 232 936–19 233 135, 200 alustEkson 13: 19 235 130–19 235 252, 123 alustEkson 12: 19 237 142–19 237 238, 97 alustEkson 11: 19 238 017–19 238 139, 123 alustEkson 10: 19 238 795–19 238 857, 63 alustEkson 9: 19 239 231–19 239 302, 72 alustEkson 8: 19 239 818–19 239 985, 168 alustEkson 7: 19 240 297–19 240 446, 150 alustEkson 6: 19 241 016–19 241 142, 127 alustEkson 5: 19 242 345–19 242 473, 129 alustEkson 4: 19 243 614–19 243 707, 94 alustEkson 3: 19 243 950–19 244 015, 66 alustEkson 2: 19 244 906–19 245 030, 125 alustEkson 1: 19 251 415–19 251 524, 110 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 35,9 kb; neist 2982 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EMC1

22

kohad geenis EMC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EMC1 35,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EMC1 geen: ER membrane protein complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. EMC1 geen: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/emc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test