Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LMNB1

lamin B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 59,9 kb
Valk
586 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leukodistrofiad, mis algavad täiskasvanueas (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-ga seotud täiskasvanueas algav autosomaal-dominantne leukodistroofiaAutosoomne dominantne

      LMNB1 lisakoopiad või selle lähedal olevad deletsioonid põhjustavad aeglaselt progresseeruvat leukodistroofiat, mis algab keskeas. Haigus avaldub sageli põie-, soolte- ja vererõhu reguleerimise häiretena, millele järgnevad ataksia ja spastilisus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas LMNB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub LMNB1. LMNB1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 126 307 078 kuni 127 307 077.Kromosoom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, otsene ahelGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, pöördne ahelALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, otsene ahelPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, otsene ahelSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, otsene ahelLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, pöördne ahelMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, pöördne ahelC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, otsene ahelMEGF10LMNB1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 126 777 136–126 777 867, 732 alustEkson 2: 126 804 776–126 804 932, 157 alustEkson 3: 126 805 571–126 805 696, 126 alustEkson 4: 126 810 180–126 810 350, 171 alustEkson 5: 126 811 773–126 811 898, 126 alustEkson 6: 126 818 922–126 819 142, 221 alustEkson 7: 126 820 910–126 821 135, 226 alustEkson 8: 126 822 781–126 822 885, 105 alustEkson 9: 126 825 988–126 826 107, 120 alustEkson 10: 126 832 694–126 832 801, 108 alustEkson 11: 126 836 223–126 837 020, 798 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 59,9 kb; neist 1761 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LMNB1

4

kohad geenis LMNB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMNB1 59,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LMNB1 geen: lamin B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1 geen: lamin B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmnb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test