Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 3,9 kb
Valk
113 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DAP12, PLO-SL, KARAP
Varasemad tähised
PLOSL
MANE Select transkript
ENST00000262629.9NM_003332.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leukodistrofiad, mis algavad täiskasvanueas (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola haigus (polütsüstiline lipomembranoosne osteodüsplaasia koos skleroseeriva leukoentsefalopaatiaga)Autosoomne retsessiivne

      TYROBP või TREM2 muutused põhjustavad luutsüste ja luumurde noores täiskasvanueas, millele järgnevad progresseeruvad isiksuse- ja mäluhäired.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TYROBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TYROBP. TYROBP ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 19, vahemikus 35 406 349 kuni 36 406 348.Kromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, otsene ahelTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelKMT2B: 35 717 973–35 738 880, otsene ahelIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahel: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelPSENEN: 35 745 070–35 747 519, otsene ahel: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, pöördne ahelPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, pöördne ahelNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, otsene ahelAPLP1: 35 867 899–35 879 803, otsene ahelAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, pöördne ahelNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, otsene ahelHCSTTYROBP: 35 904 403–35 908 295, pöördne ahelTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, otsene ahelLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, otsene ahelSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, pöördne ahelSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, pöördne ahelALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, pöördne ahelCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, pöördne ahelWDR62: 36 054 649–36 105 112, otsene ahelWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, otsene ahelOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, pöördne ahelPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, otsene ahelTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, otsene ahelCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, pöördne ahelZNF565: 36 181 542–36 246 257, pöördne ahelZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, otsene ahelZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, pöördne ahelZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, pöördne ahelZFP82TYROBP skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 35 904 403–35 904 634, 232 alustEkson 4: 35 907 218–35 907 264, 47 alustEkson 3: 35 907 446–35 907 580, 135 alustEkson 2: 35 907 730–35 907 762, 33 alustEkson 1: 35 908 168–35 908 295, 128 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 342 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TYROBP

2

kohad geenis TYROBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TYROBP 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TYROBP geen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. TYROBP geen: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tyrobp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test