Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 33,3 kb
Valk
972 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Varasemad tähised
FMS
MANE Select transkript
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leukodistrofiad, mis algavad täiskasvanueas (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-ga seotud täiskasvanueas algav leukoentsefalopaatia aksonaalsete sferoididega (ALSP)Autosoomne dominantne

      CSF1R muutused põhjustavad täiskasvanueas valgeaine haigust, mille korral esinevad muutused käitumises ja mõtlemises, depressioon ning liikumis- ja kõnnihäired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võib lõpetada pika otsingu haiguse põhjuse leidmiseks ning võimaldab suunamist keskustesse, kus hinnatakse selliseid ravimeetodeid nagu kõdurakkude siirdamine.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CSF1R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub CSF1R. CSF1R ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 5, vahemikus 149 569 925 kuni 150 569 924.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, otsene ahelARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, otsene ahelPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, pöördne ahelPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, otsene ahelSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, pöördne ahelTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, otsene ahelHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, pöördne ahelCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, pöördne ahelPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, otsene ahelCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, otsene ahelSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, pöördne ahelCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, pöördne ahelARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, otsene ahelTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, pöördne ahelCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, pöördne ahelRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, otsene ahelNDST1CSF1R skeem: 21 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 150 053 295–150 054 224, 930 alustEkson 20: 150 054 322–150 054 430, 109 alustEkson 19: 150 055 237–150 055 336, 100 alustEkson 18: 150 056 026–150 056 137, 112 alustEkson 17: 150 056 219–150 056 341, 123 alustEkson 16: 150 057 287–150 057 384, 98 alustEkson 15: 150 057 504–150 057 592, 89 alustEkson 14: 150 059 700–150 059 862, 163 alustEkson 13: 150 060 862–150 060 972, 111 alustEkson 12: 150 061 491–150 061 595, 105 alustEkson 11: 150 061 723–150 061 849, 127 alustEkson 10: 150 068 215–150 068 330, 116 alustEkson 9: 150 069 873–150 070 063, 191 alustEkson 8: 150 070 182–150 070 302, 121 alustEkson 7: 150 070 456–150 070 571, 116 alustEkson 6: 150 073 301–150 073 493, 193 alustEkson 5: 150 077 276–150 077 435, 160 alustEkson 4: 150 078 112–150 078 248, 137 alustEkson 3: 150 080 052–150 080 336, 285 alustEkson 2: 150 080 767–150 081 024, 258 alustEkson 1: 150 086 379–150 086 554, 176 alust2115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 33,3 kb; neist 2919 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CSF1R

44

kohad geenis CSF1R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CSF1R 33,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF1R geen: colony stimulating factor 1 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R geen: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/csf1r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test