Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 4,6 kb
Valk
230 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select transkript
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leukodistrofiad, mis algavad täiskasvanueas (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola haigus (polütsüstiline lipomembranoosne osteodüsplaasia koos skleroseeriva leukoentsefalopaatiaga)Autosoomne retsessiivne

      TYROBP või TREM2 muutused põhjustavad luutsüste ja luumurde noores täiskasvanueas, millele järgnevad progresseeruvad isiksuse- ja mäluhäired.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Alzheimer tõbi

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tihendatud sõeluuringud, kognitiivne aktiveerimine, südame-veresoonkonna tervise optimeerimine, amüloidivastased ravimid (lekanemab), kvalifitseerumine ennetusuuringutesse

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TREM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TREM2. TREM2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 6, vahemikus 40 660 812 kuni 41 660 811.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, pöördne ahelUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, pöördne ahelOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, otsene ahelTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, otsene ahelAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, otsene ahelNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, pöördne ahelTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, pöördne ahelTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, pöördne ahelTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, otsene ahelTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, pöördne ahelTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, otsene ahelNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, otsene ahelFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, otsene ahelMDFITREM2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 41 158 508–41 158 780, 273 alustEkson 4: 41 158 873–41 159 066, 194 alustEkson 3: 41 159 792–41 159 882, 91 alustEkson 2: 41 161 263–41 161 613, 351 alustEkson 1: 41 163 043–41 163 116, 74 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 4,6 kb; neist 693 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TREM2

10

kohad geenis TREM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TREM2 4,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TREM2 geen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2 geen: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trem2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test