Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p15.3
Koordinaten
Chromosom 7: 22.934.211–23.014.130 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 79,9 kb
Protein
521 Aminosäuren
Auch bekannt als
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Frühere Symbole
FAM126A
MANE-Select-Transkript
ENST00000432176.7NM_032581.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

    • Hypomyelinisierende Leukodystrophie 5 (HYCC1)Autosomal-rezessiv

      Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von HYCC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der HYCC1 liegt. HYCC1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 22.474.171 bis 23.474.170.Chromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, Minus-StrangSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, Plus-StrangIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, Minus-StrangTOMM7HYCC1: 22.934.211–23.014.130, Minus-StrangHYCC1KLHL7: 23.105.729–23.177.914, Plus-StrangKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, Plus-StrangNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, Plus-StrangGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, Plus-StrangMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, Minus-StrangIGF2BP3Diagramm von HYCC1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 22.934.211–22.946.163, 11.953 BasenExon 10: 22.960.256–22.960.415, 160 BasenExon 9: 22.961.235–22.961.322, 88 BasenExon 8: 22.964.415–22.964.531, 117 BasenExon 7: 22.976.210–22.976.305, 96 BasenExon 6: 22.976.693–22.976.808, 116 BasenExon 5: 22.977.341–22.977.421, 81 BasenExon 4: 22.978.269–22.978.448, 180 BasenExon 3: 22.983.944–22.984.045, 102 BasenExon 2: 22.991.061–22.991.139, 79 BasenExon 1: 23.013.925–23.014.130, 206 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 13,2 kb der 79,9 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von HYCC1

16

Positionen in HYCC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 79,9 kb von HYCC1, einschließlich der Introns, nicht nur die 13,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit HYCC1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HYCC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HYCC1-Gen: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1-Gen: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hycc1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen