Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 190,8 kb
Protein
805 aminosyrer
Også kendt som
NY-BR-15, bA57K17.2
Tidligere symboler
C6orf204
MANE Select-transkript
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CEP85L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CEP85L opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved CEP85L. CEP85L og 5 gener i nærheden på kromosom 6, fra 118.056.182 til 119.056.181.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117.907.264–118.318.566, fremadrettet-strengSLC35F1CEP85L: 118.460.772–118.651.591, omvendt-strengCEP85LPLN: 118.506.292–118.562.853, fremadrettet-strengPLNMCM9: 118.813.260–118.935.170, omvendt-strengMCM9ASF1A: 118.894.020–118.909.264, fremadrettet-strengASF1AFAM184A: 118.957.707–119.149.387, omvendt-strengFAM184ADiagram af CEP85L: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 118.460.772–118.465.568, 4.797 baserExon 12: 118.469.072–118.469.303, 232 baserExon 11: 118.470.537–118.470.644, 108 baserExon 10: 118.479.871–118.479.921, 51 baserExon 9: 118.480.396–118.480.513, 118 baserExon 8: 118.481.779–118.481.933, 155 baserExon 7: 118.483.706–118.483.858, 153 baserExon 6: 118.491.686–118.491.865, 180 baserExon 5: 118.511.298–118.511.415, 118 baserExon 4: 118.523.802–118.523.920, 119 baserExon 3: 118.565.529–118.566.316, 788 baserExon 2: 118.632.453–118.632.611, 159 baserExon 1: 118.651.197–118.651.591, 395 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,4 kb af genets 190,8 kb; 2.418 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP85L

9

positioner i CEP85L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 190,8 kb af CEP85L, inklusive introner, og ikke kun de 7,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP85L-genet: centrosomal protein 85L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. CEP85L-genet: centrosomal protein 85L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep85l

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test