Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49.184.795–49.189.080 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4,3 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kendt som
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE Select-transkript
ENST00000301071.12NM_006009.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdomme

    • Medfødt fibrose af de ekstraokulære muskler

      En gruppe af tilstande, forårsaget af ændringer i gener såsom KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, hvor øjenbevægelserne er begrænsede, og øjenlågene ofte hænger ned fra fødslen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan vejlede planlægningen af operationer på øjenmusklerne og øjenlågene og oplyser om risikoen for gentagelse.

Sådan er TUBA1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved TUBA1A. TUBA1A og 31 gener i nærheden på kromosom 12, fra 48.686.938 til 49.686.937.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48.687.601–48.716.998, omvendt-strengCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, fremadrettet-strengSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, omvendt-strengADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, fremadrettet-strengCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, omvendt-strengDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, omvendt-strengRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, omvendt-strengARF3: 48.903.503–48.957.365, omvendt-strengDRC2: 48.904.105–48.931.840, fremadrettet-strengDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, omvendt-strengFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, omvendt-strengWNT1: 48.978.322–48.982.620, fremadrettet-strengWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, omvendt-strengDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, omvendt-strengPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, omvendt-strengKMT2D: 49.018.975–49.060.794, omvendt-strengKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, omvendt-strengRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, omvendt-strengDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, omvendt-strengLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, omvendt-strengTUBA1BTUBA1A: 49.184.795–49.189.080, omvendt-strengTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, fremadrettet-strengTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, fremadrettet-strengPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, fremadrettet-strengTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, omvendt-strengC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, fremadrettet-strengDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, fremadrettet-strengSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, fremadrettet-strengKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, omvendt-strengMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, fremadrettet-strengPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, omvendt-strengFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, omvendt-strengFMNL3Diagram af TUBA1A: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 4: 114 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 49.184.795–49.185.990, 1.196 baserExon 3: 49.186.310–49.186.458, 149 baserExon 2: 49.186.611–49.186.833, 223 baserExon 1: 49.188.977–49.189.080, 104 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 4,3 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TUBA1A

155

positioner i TUBA1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

154 af dem (99 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (89 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,3 kb af TUBA1A, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBA1A-genet: tubulin alpha 1a. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A-genet: tubulin alpha 1a [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tuba1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test