Gen
ARX
aristaless related homeobox
- HGNC 18060(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000004848(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 170302(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp21.3
- Koordinater
- Kromosom X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 12,3 kb
- Protein
- 562 aminosyrer
- Også kendt som
- ISSX, CT121, EIEE1
- Tidligere symboler
- MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
- MANE Select-transkript
- ENST00000379044.5NM_139058.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ARX og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse
En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ARX opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 12,3 kb; 1.689 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARX
94
positioner i ARX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,3 kb af ARX, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ARX
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed CNS myelination
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
Vis 59 træk mere
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Erratic myoclonus
- Focal dystonia
- Focal tonic seizure
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Ventriculomegaly
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- More active than typical
- Paralysis of all four limbs
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
- Fewer or absent grooves in brain
- Gliosis
- Profound global developmental delay
- Specific learning disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Coarse facial features
- Broad opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
Vis 17 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Malabsorption
- Poor suck
- Poor swallowing
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARX-genet: aristaless related homeobox. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arx
Dante Labs. ARX-genet: aristaless related homeobox [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arx
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger