Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 56.011.064–56.051.444 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 40,4 kb
Protein
225 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
PSP
MANE Select-transkript
ENST00000275605.8NM_004577.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet

    • SerinmangelsygdommeAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blokerer serinproduktionen og kan give et lille hovedomfang, krampeanfald og udviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at give serin- og glycintilskud, som kan forebygge eller forbedre symptomerne, når behandlingen starter tidligt, herunder før fødslen.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PSPH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved PSPH. PSPH og 11 gener i nærheden på kromosom 7, fra 55.531.254 til 56.531.253.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55.427.766–55.572.988, omvendt-strengVOPP1SEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, omvendt-strengSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, fremadrettet-strengZNF713: 55.887.277–55.955.239, fremadrettet-strengMRPS17: 55.950.705–55.956.500, fremadrettet-strengMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, fremadrettet-strengNIPSNAP2PSPH: 56.011.064–56.051.444, omvendt-strengPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, fremadrettet-strengCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, fremadrettet-strengSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, omvendt-strengPHKG1CHCHD2: 56.094.567–56.106.531, omvendt-strengCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, omvendt-strengNUPR2Diagram af PSPH: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 56.011.064–56.011.869, 806 baserExon 7: 56.015.023–56.015.171, 149 baserExon 6: 56.017.234–56.017.379, 146 baserExon 5: 56.019.600–56.019.734, 135 baserExon 4: 56.021.073–56.021.231, 159 baserExon 3: 56.031.929–56.032.054, 126 baserExon 2: 56.033.961–56.034.106, 146 baserExon 1: 56.051.138–56.051.444, 307 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 40,4 kb; 678 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PSPH

2

positioner i PSPH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,4 kb af PSPH, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSPH-genet: phosphoserine phosphatase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH-genet: phosphoserine phosphatase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psph

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test