Gen
LAMB1
laminin subunit beta 1
- HGNC 6486(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000091136(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3912(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q31.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 107.923.799–108.003.161 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner fordelt over 79,4 kb
- Protein
- 1.786 aminosyrer
- Tidligere symboler
- CLM
- MANE Select-transkript
- ENST00000222399.11NM_002291.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LAMB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LAMB1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LAMB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 79,4 kb; 5.361 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LAMB1
18
positioner i LAMB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,4 kb af LAMB1, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til LAMB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LAMB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anterograde memory impairment
- Balance impairment
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Confusion
- Depression
Vis 28 træk mere
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired executive functioning
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lack of insight
- Migraine without aura
- Motor delay
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Typical absence seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormal myelination
- Dysgyria
- Gray matter heterotopia
- Memory impairment
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cavity within brain
- Global developmental delay
- Leukoencephalopathy
- Subcortical band heterotopia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LAMB1-genet: laminin subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lamb1
Dante Labs. LAMB1-genet: laminin subunit beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lamb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger