Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RELN

reelin

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103.471.789–103.989.658 (GRCh38)
Exoner
65 exoner fordelt over 517,9 kb
Protein
3.460 aminosyrer
Også kendt som
RL, PRO1598
MANE Select-transkript
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RELN opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved RELN. RELN og 9 gener i nærheden på kromosom 7, fra 102.953.919 til 104.507.528.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102.811.020–103.075.400, omvendt-strengFBXL13ARMC10: 103.074.625–103.103.945, fremadrettet-strengARMC10NAPEPLD: 103.099.776–103.151.172, omvendt-strengNAPEPLDPMPCB: 103.295.717–103.342.067, fremadrettet-strengPMPCBDNAJC2: 103.310.497–103.344.837, omvendt-strengDNAJC2PSMC2: 103.328.570–103.370.346, fremadrettet-strengPSMC2SLC26A5: 103.352.730–103.446.212, omvendt-strengSLC26A5RELN: 103.471.789–103.989.658, omvendt-strengRELNORC5: 104.126.341–104.208.047, omvendt-strengORC5LHFPL3: 104.328.603–104.908.561, fremadrettet-strengLHFPL3Diagram af RELN: 65 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 62: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 61: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 56: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 54: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 52: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 50: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 45: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 44: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 103.471.789–103.472.908, 1.120 baserExon 64: 103.478.389–103.478.394, 6 baserExon 63: 103.482.873–103.482.971, 99 baserExon 62: 103.483.653–103.483.850, 198 baserExon 61: 103.486.197–103.486.416, 220 baserExon 60: 103.489.742–103.489.899, 158 baserExon 59: 103.490.668–103.490.829, 162 baserExon 58: 103.491.953–103.492.026, 74 baserExon 57: 103.495.723–103.495.898, 176 baserExon 56: 103.496.526–103.496.768, 243 baserExon 55: 103.497.820–103.497.926, 107 baserExon 54: 103.498.077–103.498.252, 176 baserExon 53: 103.500.745–103.500.922, 178 baserExon 52: 103.503.016–103.503.230, 215 baserExon 51: 103.510.851–103.511.005, 155 baserExon 50: 103.515.185–103.515.441, 257 baserExon 49: 103.519.323–103.519.516, 194 baserExon 48: 103.522.022–103.522.199, 178 baserExon 47: 103.523.391–103.523.531, 141 baserExon 46: 103.535.316–103.535.484, 169 baserExon 45: 103.539.078–103.539.327, 250 baserExon 44: 103.540.197–103.540.455, 259 baserExon 43: 103.542.731–103.542.878, 148 baserExon 42: 103.545.124–103.545.344, 221 baserExon 41: 103.551.067–103.551.296, 230 baserExon 40: 103.553.461–103.553.563, 103 baserExon 39: 103.553.660–103.553.831, 172 baserExon 38: 103.556.977–103.557.159, 183 baserExon 37: 103.557.965–103.558.049, 85 baserExon 36: 103.561.532–103.561.709, 178 baserExon 35: 103.561.813–103.561.953, 141 baserExon 34: 103.565.278–103.565.551, 274 baserExon 33: 103.566.224–103.566.412, 189 baserExon 32: 103.566.601–103.566.759, 159 baserExon 31: 103.572.184–103.572.260, 77 baserExon 30: 103.574.092–103.574.299, 208 baserExon 29: 103.575.548–103.575.705, 158 baserExon 28: 103.589.596–103.589.828, 233 baserExon 27: 103.593.682–103.593.882, 201 baserExon 26: 103.594.321–103.594.492, 172 baserExon 25: 103.596.456–103.596.661, 206 baserExon 24: 103.603.304–103.603.490, 187 baserExon 23: 103.604.346–103.604.483, 138 baserExon 22: 103.610.695–103.610.807, 113 baserExon 21: 103.611.611–103.611.803, 193 baserExon 20: 103.629.940–103.630.176, 237 baserExon 19: 103.635.425–103.635.586, 162 baserExon 18: 103.636.235–103.636.468, 234 baserExon 17: 103.640.543–103.640.609, 67 baserExon 16: 103.650.274–103.650.383, 110 baserExon 15: 103.651.661–103.651.789, 129 baserExon 14: 103.652.551–103.652.759, 209 baserExon 13: 103.654.093–103.654.205, 113 baserExon 12: 103.661.376–103.661.527, 152 baserExon 11: 103.682.116–103.682.261, 146 baserExon 10: 103.697.853–103.698.093, 241 baserExon 9: 103.700.910–103.701.006, 97 baserExon 8: 103.723.140–103.723.191, 52 baserExon 7: 103.728.111–103.728.207, 97 baserExon 6: 103.749.426–103.749.504, 79 baserExon 5: 103.753.182–103.753.214, 33 baserExon 4: 103.776.557–103.776.627, 71 baserExon 3: 103.833.537–103.833.672, 136 baserExon 2: 103.917.075–103.917.185, 111 baserExon 1: 103.989.131–103.989.658, 528 baser6560504030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 11,7 kb af genets 517,9 kb; 10.383 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RELN

    84

    positioner i RELN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 517,9 kb af RELN, inklusive introner, og ikke kun de 11,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RELN-genet: reelin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN-genet: reelin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/reln

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test