Gen
ACTG1
actin gamma 1
- HGNC 144(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184009(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 71(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81.509.971–81.512.799 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 2,8 kb
- Protein
- 375 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- ACTG, DFNA20, DFNA26
- MANE Select-transkript
- ENST00000573283.7NM_001614.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ACTG1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ACTG1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 2,8 kb; 1.128 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ACTG1
45
positioner i ACTG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
45 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (45 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,8 kb af ACTG1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ACTG1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACTG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Triangular head shape
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Vis 24 træk mere
- Euryblepharon
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent metopic ridge
- Receding chin
- Short columella
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally small head
- Delayed cranial suture closure
- Development of small head that was not present at birth
- Long nose
- Low hairline at back of neck
- Prominent nose
- Short neck
- Wide fontanelles
- Cleft of the mouth
- Fullness of eyelids
- Webbed neck
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Cat eye
- Wide-set eyes
- Different colored eyes
- Notched pupil
- Retinoschisis
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ACTG1-genet: actin gamma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actg1
Dante Labs. ACTG1-genet: actin gamma 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actg1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger