Gen
RAB18
RAB18, member RAS oncogene family
- HGNC 14244(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000099246(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 22931(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10p12.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 27.504.304–27.542.239 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 37,9 kb
- Protein
- 206 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000356940.11NM_021252.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RAB18 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.
Sådan er RAB18 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 37,9 kb; 621 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RAB18
4
positioner i RAB18, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37,9 kb af RAB18, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Træk knyttet til RAB18
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAB18 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RAB18-genet: RAB18, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rab18
Dante Labs. RAB18-genet: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rab18
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger